منتدى تلات عبد القادرللعلوم والمعارف والثقافات

أخي الزائر انت غير مسجل يمكنك التسجيل والمساهمة معنا في إثراء المنتدى ...وأهلا وسهلا بك دوما ضيفا عزيزا علينا ...شكرا لك لاختيار منتدانا كما ندعوك لدعوة اصدقائك للاستفادة من المنتدى وإثرائه ..شكرا وبارك الله فيكم جميعا
منتدى تلات عبد القادرللعلوم والمعارف والثقافات

منتدى تلات عبد القادر للعلوم والمعارف والثقافات لكل الفئات العمرية والأطياف الفكرية

اخي الزائر شكرا لك على اختيارك لمنتدانا ..كما نرجو لك وقتا ممتعا واستفادة تامة من محتويات المنتدى..وندعوك زائرنا الكريم للتسجيل والمشاركة في إثراء المنتدى ولو برد جميل ...دمت لنا صديقاوفيا..وجزاك الله خيرا.

مواضيع مماثلة

    المواضيع الأخيرة

    » نسخة اصلية لكتاب اطلس التاريخ الإسلامي
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 13:12 من طرف Admin

    » أرشيف صور ثورة الجزائر الخالدة المصور
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 13:09 من طرف Admin

    »  دليل المقاطع التعليمية للسنة الأولى ابتدائي و السنة الثانية ابتدائي
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 13:00 من طرف Admin

    » مناهج الجيل الثاني على شكل ppv ستساعدكم بإذن الله
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:58 من طرف Admin

    » مذكرات الرياضيات للسنة أولى إبتدائي مناهج الجيل الثاني2016/2017
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:57 من طرف Admin

    » منهجية تسيير جميع مقاطع ا اللغة العربية للسنة الأولى في الجيل الثاني
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:55 من طرف Admin

    » مذكرات الأسبوع الخامس للسنة الأولى *** - الجيل الثاني - منقولة ،
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:55 من طرف Admin

    » التقويم في منهاج الجيل الثاني وفق المقاربة بالكفاءات
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:53 من طرف Admin

    » التدرج السنوي2016/2017 يشمل جميع المواد : الأدبية + العلمية + زائد مواد الإيقاظ وفق مناهج الجيل الثاني ،
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:52 من طرف Admin

    » دليل المقاطع التعليمية للسنة أولى و الثانية ابتدائي
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:51 من طرف Admin

    » دفتر الأنشطة للغة+اسلامية+مدنية للسنة 2 بتدائي للجيل الثاني 2016-2017 م
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:50 من طرف Admin

    » مناهج الجيل الثاني ابتدائي و الوثائق المرافقة لكل المواد في مجلد واحد
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:47 من طرف Admin

    » الكراس اليومي مع مذكرات جميع أنشطة الأسبوع 6 سنويا المقطع 2 الأسبوع
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:46 من طرف Admin

    » دليل الأستاذ السنة الثانية س2 رياضيات تربية علمية كاملا
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:44 من طرف Admin

    » منهجية تسيير أسبوع الإدماج في اللغة العربية والتربية الإسلامية والتربية المدنية للسنة الثانية الابتدائي لجميع المقاطع
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:43 من طرف Admin

    التبادل الاعلاني

    تدفق ال RSS


    Yahoo! 
    MSN 
    AOL 
    Netvibes 
    Bloglines 

      ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

      شاطر

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

      مُساهمة من طرف Admin في الخميس 22 أبريل 2010 - 22:41


      يتألف جسم الإنسان من
      مجموعة من
      الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46
      صبغي موجودة
      في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد
      الجنس هما
      الصبغي X و Y فعند
      الذكر هناك
      صبغي X و آخر Y, و
      عند الأنثى
      هناك صبغيان XX



      ما
      هو
      الصبغي ؟


      الصبغي هو مجموعة من
      البروتينات
      مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE
      , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن
      صفة ما أو
      أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و
      عند
      حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية
      على 23
      صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا
      يأخذ
      الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة
      تتكون
      البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

      ما
      هو
      الجين أو المورثة ؟


      المورثة هي مجموعة من
      البروتينات
      و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة
      عند
      البشر.





      ما هو الـ د ن أ

      DNA ؟


      الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع

      الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية

      وهي : ( adenine (A), guanine (G),
      cytosine (C),
      and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل
      رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من
      خلايا
      الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض
      النووية يعطي
      كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.



      كيف يحدث المرض
      الوراثي
      ؟


      يحدث المرض الوراثي نتيجة خللٍ في ترتيب
      الحموض
      الأمينية التي تشكل الـ د ن أ مما يعطي المرض مورثة مميزة له.

      متى يكون المرض
      وراثياً
      ؟


      يكون المرض وراثياً عندما
      تنتقل
      صفات هذا المرض من الأب أو الأم أو كليهما , عن طريق مورثات مصابة بخللٍ ما
      بحيث
      يؤدي هذا الخلل الى حدوث تظاهرات المرض , بعض الأمراض الوراثية التي تورث
      بصفة
      جسمية متنحية قد تغيب لأجيال , ثم تظهر عند زواج أم و أب حاملين للمورثات
      المسببة.

      هل يمكن
      للمرض
      الوراثي أن يحدث نتيجة خللٍ في الصبغيات ؟


      هذا ممكن ولكنه نادر , إذ أن أكثر
      الأمراض
      الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة
      المنغولية
      الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من
      الأمثلة
      النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع
      السرطانات

      ما هي أنماط
      توريث
      الأمراض ؟


      1-

      الوراثة الجسمية المتنحية : autosomal recessive


      يقصد بكلمة ممتنحية أنها
      بحاجة
      لمورثة من كلٍ من الأب و الأم لكي تسبب المرض و كلمة جسمية تعني أنه متعلق
      بالصبغيات الجسمية و ليس الجنسية فهو يمكن أن يصيب الجنسين, و وجود مورثة
      واحدة
      تسبب حالة تسمى بحامل للمورثة أو حامل للمرض و لكنه غير مصاب , فحتى ينجب
      الوالدين
      طفلاً مصاباً يجب ان يكون كلّ منهما حاملُ للمورثة , و لهذا السبب لا تشاهد
      هذه
      الأمراض عند كل الأجيال فقد تغيب لتعود و تظهر عند اجتماع حملة المورثات , و
      أهم
      الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة هي التالاسيميا و فقر الدم المنجلي والداء
      الليفي
      الكيسي. و احتمال انجاب طفل مصاب في كل حمل هو 25 %.



      2-

      الوراثة الجسمية القاهرة Autosomal dominant :


      و كلمة قاهرة أو سائدة تعني
      أن وجود
      مورثة واحدة من أحد الوالدين كافية لظهور المرض المرض عند الطفل الذي
      انتقلت له هذه
      المورثة , و لذلك تظهر الحالة في كل الأجيال بشكل متتالي , وتصيب الجنسين ,
      و أهام
      الأمراض التي تورث بصفة جسمية قاهرة أو سائدة : داء فون ريكلينغهاوزن من
      النمط 1
      neurofibromatosis type 1 و داء هيتنغتون
      Huntington disease, و احتمال انجاب طفل مصاب هو 50 %
      في كل
      حمل.



      3-

      الوراثة القاهرة المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس X
      -linked dominant disorders:


      و تنجم عن خللٍ في
      المورثات
      الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أقل من
      الإناث ,
      و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان الأب أو الأم مصاباً بالمرض , و
      تتميز هذه
      الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض للذكور ! و أهم مثال على هذا النمط
      من
      الوراثة هو متلازمة الصبغي اكس الهش fragile X syndrome





      4-

      الوراثة المتنحية المرتبطة بالجنس بالصبغي اكس : X-linked recessive

      disorders


      تنجم عن خللٍ في
      المورثات
      الموجود في الصبغي الجنسي اكس , و تصيب الجنسين و لكن يصاب الذكور أكثر من
      الإناث و
      نادراً ما نشاهد إناث مصابات , و تختلف فرصة انتقال المرض فيما إذا كان
      الأب أو
      الأم مصاباً بالمرض , و تتميز هذه الحالة بأن الأب المصاب لا ينقل المرض
      للذكور ! و
      أهم مثال على هذا النمط من الوراثة هو الناعور أو الهيموفيليا
      hemophilia و داء قابري Fabry disease



      5-

      الوراثة المنتقلة عن طريق الميتوكوندريا : Mitochondrial disorders



      الميتوكوندريا هي جهاز
      هام في
      الاستقلاب يتواجد داخل الخلية , و يسمى هذا النمط من التوريث بالتوريث
      المتعلق
      بالأم , لأنه عند الإلقاح تأتي الميتوكوندريا من الأم فقط عن طريق البويضة و
      لا
      تأتي من النطفة من الأب , و هذا النمط يمكن أن يصيب الجنسين و يمكن أن
      يشاهد في كل
      الأجيال , و لكن الأب المصاب لا ينقل المرض كما ذكرنا , و اهم مثال على هذا
      النمط
      هو اعتلال العصب البصري الوراثي( Leber hereditary optic neuropathy
      (LHON



      6-

      الوراثة متعددة العوامل : complex or multifactorial disorders


      هذا النمط من الأمراض
      الوراثية لا
      ينجم عن خلل في مورثة واحدة كما في الأنماط السابقة و إنما عن خللٍ في عدة
      مورثات
      أغلبها غير معروف حتى الآن , إضافة لتدخل عوامل أخرى في ظهور المرض
      كالعوامل
      البيئية و نمط الحياة و الإنتانات , ومن الأمثلة على ذلك : الداء السكري ,
      البدانة
      و أمراض القلب , و بالتالي لا يوجد نمط توريث معروف لهذه الأمراض و هي صعبة
      الدراسة
      و من الصعب تحديد الأشخاص الذين هم في خطر للإصابة بها , و هناك الكثير من
      الأبحاث
      حولها.

      كيف تشخص
      الأمراض
      الوراثية ؟


      يمكن وضع التشخيص بناء على قصة المريض
      و
      السوابق العائلية للحالة و بعض الفحوص الشعاعية و المخبرية المتممة , و بعض
      الحالات
      تحتاج لتحري المورثات المسؤولة بإجراء دراسة و استشارة وراثية ,و من المهم
      معرفة أن
      دراسة (الصيغة الصبغية بشكلها العام ( أي تعداد الصبغيات لا يشخص الأمراض
      الوراثية

      ما هو علاج
      الأمراض
      الوراثية ؟


      كل مرض يعالج حسب الخلل الذي يسببه , و
      لا
      توجد معالجة لسبب المرض حتى الآن , أي لا يمكن إصلاح الخلل على مستوى
      المورثات و
      إنما تعالج المشاكل الناجمة عن ذلك : ففي حالة التالاسيميا يتم نقل الدم و
      اعطاءات
      خالبات الحديد و في .داء فابري يعطى الأنزيم المفقود و هكذا , و هناك
      دراسات
      جارية على المعالجة بالجينات

      إعداد الدكتور رضوان
      غزال


      آخر مراجعة للموضوع
      تمت في
      20\04\2007


      مصدر هذه المعلومات و

      الصور هو المكتبة الطبية الوطنية الأمريكية

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

      مُساهمة من طرف Admin في الخميس 22 أبريل 2010 - 22:42

      يتألف جسم الإنسان من
      مجموعة من
      الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46
      صبغي موجودة
      في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد
      الجنس هما
      الصبغي X و Y فعند
      الذكر هناك
      صبغي X و آخر Y, و
      عند الأنثى
      هناك صبغيان XX



      الشكل العام للصبغيات عند الإنسان

      ما هو المقصود
      بدراسة
      الصيغة الصبغية ؟


      يقصد بذلك دراسة عدد و شكل الصبغيات الموجودة
      في
      مجموعة من خلايا جسم الطفل , و غالباً من خلال عينة من الدم و قد يتم خلال
      الدراسة
      دراسة مراحل الانقسام لأخذ فكرة أدق عن الشذوذات الصبغية.

      ما
      هو
      الصبغي ؟


      الصبغي هو مجموعة من
      البروتينات
      مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE
      , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن
      صفة ما أو
      أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و
      عند
      حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية
      على 23
      صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا
      يأخذ
      الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة
      تتكون
      البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

      ما
      هو
      الجين أو المورثة ؟


      المورثة هي مجموعة من
      البروتينات
      و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة
      عند
      البشر.





      ما هو الـ د ن أ

      DNA ؟


      الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع

      الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية

      وهي : ( adenine (A), guanine (G),
      cytosine (C),
      and thymine (T , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل
      رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من
      خلايا
      الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض
      النووية يعطي
      كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.




      ما هي الحالات التي يطلب فيها
      الطبيب دراسة
      الصيغة الصبغية للطفل ؟


      1- عند الطفل حديث الولادة في حال تشخيص
      متلازمة ناجمة
      عن خلل صبغي كما
      في
      متلازمة داون او المنغولية
      أو تثلث الصبغي 13 أو 18أو متلازمة مواء
      القطة

      2- في حال وجود تشوهات متعددة مجتمعة : كوجود
      سحنة خاصة
      , صغر الرأس ..

      3- عند وجود قصر قامة غير مفسر عند الإناث
      للبحث عن
      متلازمة متلازمة

      تورنر


      4 -عند وجود تأخر عقلي غير مفسر للبحث عن
      متلازمة
      الصبغي اكس الهش

      5- عند وجود
      أعضاء تناسلية مبهمة
      عند الطفل

      6 - عند تشخيص رنح توسع الأوعية الشعرية,
      متلازمة بلوم
      , و جفاف الجلد المتصبغ

      7 - عند وجود حالة عائلية للـ ريتينوبلاستوما

      8 - عند تشخيص النفروبلاستوما

      9- عند تشخيص ابيضاض الدم اللمفاوي أو النقوي (
      سرطان
      الدم )



      هل تفيد
      دراسة
      الصيغة الصبغية في تشخيص المرض الوراثي ؟


      بشكل عام لا , لا تفيد , و من النادر
      مشاهدة
      مرض وراثي ناجم عن خلل في عدد أو شكل الصبغيات , إذ أن أكثر الأمراض
      الوراثية
      تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية
      الناجمة عن
      وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة
      النادرة عن
      انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

      إعداد الدكتور رضوان
      غزال

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

      مُساهمة من طرف Admin في الخميس 22 أبريل 2010 - 22:44

      ما هي متلازمة داون او المنغولية أو تثلث
      الصبغي 21
      Down
      syndrome - 21 trisomy
      ؟


      يملك الإنسان 46 صبغي في كل خلية من خلاياه , و هي
      عبارة عن
      أزواج متماثلة مرقمة من 1 الى 23 , و كل زوج مؤلف من صبغيين واحد قادم من
      الأب و
      الآخر من الأم , وإذا حصل شذوذ صبغي في الصبغي رقم 21 و احتوى على 3 صبغيات
      بدلاً
      من 2 , يصاب الطفل عندها بمتلازمة داون أو الطفل المنغولي و المتمثلة بشكل
      رئيسي
      بشكل الطفل المميز و غالباً بوجود تأخر في القدرات العقلية عنده و تختلف
      درجة
      التأخر العقلي عند الأطفال من أطفال يحتاجون للرعاية المستمرة , إلا أن
      آخرين
      تكون عندهم الإعاقة خفيفة و يعتمدون على أنفسهم , و سميت هذه المتلازمة
      باسم داون
      نسبةً للطبيب الإنكليزي لانغدون داون و هو أول من وصف هذه الحالة عام 1887 ,
      و لم
      يكتشف الصبغي الـ 21 الزائد المسبب لهذه الحالة إلا عام 1959

      ما هو سبب هذه الحالة ؟

      هناك ثلاث شذوذات صبغية يمكن ان تسبب المنغولية , و أشيع سبب لهذه
      الحالة هو شذوذ
      عددي في الصبغي رقم 21 حدث خلال الحمل و احتوى الزوج 23 على
      3 صبغيات بدلاً من 2 (90 % من حالات المنغولية ) , و لا يعرف حتى الآن سبب
      هذا الصبغي الزائد عند المصابين , و
      لكن الثابت أن تقدم عمر الأم هو من أهم العوامل المؤهبة لظهور الحالة ,
      خاصة في حال
      حصول الحمل بعد سن الـ 35 سنة , و الأم التي تحمل بعمر 30 سنة يكون لديها
      احتمال
      إنجاب طفل منغولي بنسبة 1 الى 1000 , و تصبح النسبة 1 الى 400 بعمر 35 سنة و
      تصبح 1
      الى 60 في عمر 42 سنة و 1 الى 25 من سن 45 سنة فما فوق .
      و حالات أخرى أقل مشاهدة ( 2 % ) تنجم عما يسمة بالموزايكية
      Mosaic Trisomy 21 , أي لا تكون كل
      الخلايا حاوية
      على 3 صبغيات 21 و إنما بعض الخلايا فقط . و الشكل الأخير ينجم عن التراكب
      بين
      الصبغي 21 و صبغيات أخرى Translocation Trisomy 21 , و تشاهد في 3 الى 4 %
      من حالات
      المنغولية , حيث يرتبط الصبغي 21 بصبغي آخر في الخلية مما يجعل تعداد
      الصبغيات 45
      عند هذا الشخص الذي لا تظهر عليه اعراض المنغولية عادةً , و تكون لديه كل
      الصفات
      الوراثية على 45 صبغي.


      ما هي نسبة حدوثها ؟

      تصيب هذه الحالة طفل واحد من بين كل 800 طفل يولدون في العالم , و تزداد
      هذه
      النسبة كالما تقدمت الأم الحامل بالعمر كما يوضح الجدول التالي :



      عمر الأم بالسنواتاحتمال إنجاب طفل منغولي

      20

      1 من كل 1600 حمل

      25

      1 من كل 1300 حمل

      30

      1 من كل 1000 حمل

      35

      1 من كل 365 حمل

      40

      1 من كل 90 حمل

      45 فما فوق

      1 من كل 30 حمل






      هل يمكن الوقاية من حدوث الحالة ؟

      لا , لا يمكن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلال الحمل بإجراء دراسة الصيغة
      الصبغية
      للطفل.

      ما هو احتمال إنجاب طفل آخر مصاب إذا كان عندي
      طفل
      منغولي ؟


      هذا ممكن و لكنه احتمال ضعيف , فمن بين كل 100 عائلة أنجبت طفل منغولي ,
      نشاهد
      عائلة واحدة فقط تجنب طفل آخر مصاب بنفس الحالة, و يزداد هذا الخطر في حال
      وجود ما
      يسمى بـ Translocation عند دراسة الصيغة الصبغية
      للطفل
      المصاب , فوجود الـ ترانسلوكيشن يزيد من احتمالية إنجاب طفل آخر مصاب لأنه

      غالباً ما يكون أحد الوالدين حامل غير عرضي للمنغولية , و إذا كانت الأم هي
      الحاملة
      للترانسلوكيشن فهناك فرصة 12 % لتكرر الحالة في الحمل التالي , و إذا كان
      الأب هو
      الحامل تكون النسبة هي 3 % , و لذلك من
      المفضل إجراء دراسة صبغية لكل طفل مصاب بالمنغولية لمعرفة نوع الخلل الصبغي
      و
      احتمال تكرر ذلك في الحمول التالية..
      كيف يبدو الطفل
      المنغولي و هي
      عوارض المرض ؟




      يكون للطفل سحنة مميزة منذ الولادة , و تسمى بالسحنة
      المنغولية
      نسبة الى سكان منغوليا شمال الصين , خاصة ميل العينين من جهة الخارج الى
      الأعلى , وتكون الأذنان صغيرتان , و هناك خط واحد فقط في راحة اليد , و
      تكون
      المقوية العضلية للطفل رخوة و كذلك المفاصل , مما يعطي الطفل المصاب رخاوة
      عامة في
      الجسم , و تتحسن هذه الرخاوة مع تقدم عمر الطفل , و التأخر العقلي ثابت في
      كل
      الحالات , فيتأخر مشي الطفل و كلامه عن بقية الأطفال الطبيعيين , و مع تقدم
      الطفل
      بالعمر يلاحظ لديه بطء خفيف في النمو و يبقى أقصر من أقرانه , و بسبب ضعف
      المقوية
      يكون يصاب الطفل بصعوبات الرضاعة و بالإمساك و فتق السرة , ويكون اللسان
      كبيراً و
      متبارزاً خارج الفم و تكون أصابع اليد قصيرة و كذلك القدم , و يكون لدى
      أغلب الأطفال تأخر عقلي
      متوسط الشدة , و عند القلة يكون هذا التأخر شديداً و عند آخرين يكون
      خفيفاً. يؤكد
      التشخيص بعد الولادة بفحص الطفل , و قد نلجأ لدراسة الصيغة الصبغية.




      سحنة الطفل المنغولي و اللسان الكبير




      توضع الأذن عند الطفل المنغولي




      الأصابع القصيرة عند الطفل المنغولي



      ما هي المشاكل الطبية التي
      تصيب الطفل
      المنغولي ؟


      تترافق أكثر الحالات مع مشاكل طبية في الجسم , فنصف
      الأطفال
      المنغوليين لديهم عيوب خلقية في القلب , و قد يحتاج البعض للجراحة , و كذلك
      يصاب
      نصف المنغوليين باضطراب السمع و الرؤيا , حيث يحدث نقص السمع و كسل العين و
      الساد
      بكثرة , و هذا يؤثر على تعلم الطفل في مراكز الرعاية الخاصة. ومن المشاكل
      الأخرى
      حدوث أمراض الغدة الدرقية و تشوهات جهاز الهضم و الاختلاجات و زيادة الوزن و
      زيادة
      حدوث الالتهابات و زيادة احتمال حدوث سرطان الدم و كل هذه الحالات يمكن
      تشخيصها و
      علاجها.
      هل يمكن للام الحامل أن تعرف أن الجنين مصاب ؟
      نعم ممكن , و هناك نوعان من الاختبارات لمعرفة ذلك :
      أولاً : اختبارات مسحية لتقدير فيما إذا كان الطفل في خطر لأن يكون
      مصاباً و
      بالتالي هي غير دقيقة و تشمل ما لي :

      1. التصوير بالأمواج فوق الصوتية للجنين و يجرى ما بين الأسبوعين 11 و
        14 من
        الحمل , و هو لقياس وجود تجمع سائل خلف رقبة الجنين حيث تعتبر هذه السائل
        زائدة
        في حالة المنغولية Nuchal
        translucency testing
        و يفيد هذا الاختبار في كشف 80 من الحالات المنغولية داخل الرحم.

      2. معايرة مادة الـ ألفا فيتوبروتين

        alpha fetoprotein و الـ HCG و الاستريول غير
        المرتبط
        (


        triple-test, HT21 -human trisomy 21

        ) في دم الأم حيث تدرس ببرنامج
        خاص ,
        و يجرى في فترة ما بين الأسبوع 15 و 20 من الحمل , و يكون هناك خطورة
        زائدة إذا
        كانت النتيجة 1 على 250 أو أقل.

      3. تصوير الجنين بالأمواج فوق
        الصوتية لكشف
        العيوب المرافقة للمنغولية و دقتها 60 % فقط


      ثانياً : اختبارات تشخيصية تؤكد وجود المرض بنسبة 99 % و هي اختبارات
      دقيقة و هي
      تشمل اجراء بزل للسائل الأمنيوسي و تحمل خطر حدوث الإسقاط خلالها , و لا
      ينصح بها
      إلا للحوامل ممن هم فوق الـ 35 سنة أو عند وجود حالة منغولية عند الأقارب و
      في حال
      كان أحد الفحوص المسحية إيجابياً , و تشمل الفحوص التشخيصية أحد ما يلي :

      1. بزل السائل الأمنيوسي : في الأسبوع 16 الى 20 من الحمل لدراسة الصيغة
        الصبغية
        للجنين , و خطر هذا الإجراء هو الإسقاط و الولادة المبكرة بنسبة 0.5 الى 1
        %.
      2. خزعة الزغابات المشيمية : بإدخال إبرة عبر بطن الأم , و تجرى بشكل
        مبكر أكثر
        من البزل السابق في الأسبوع 8 الى 12 , و هو أخطر من البزل السابق
      3. اخذ عينة من دم الحبل السري للجنين : يجرى في الأسبوع 20 و لها نفس
        مخاطر
        البزل.
      4. هناك دراسات حديثة تشير إلى إمكانية تحري د ن ا DNA

        الجنين في دم الأم في المستقبل.

      ما هو العلاج و ماذا تفعل إذا كان لديك طفل
      منغولي ؟

      لا يوجد علاج شافي للحالة , و هذا يصيب الوالدين بالخيبة و الإحباط في
      أول الأمر
      , و العلاج هو بتفهم الحالة و معالجة المشاكل الطبية إن وجدت, و الاتصال مع
      عائلات أخرى لديهم طفل مصاب , و عندما
      يصبح الطفل بعمر 3 سنوات , يوضع في مراكز للتأهيل و مدارس خاصة أو عادية أو
      في
      الجمعيات الخاصة بالمنغوليين.
      الدكتور رضوان غزال

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: ما هو المقصود بمرض وراثي؟ hereditary disease

      مُساهمة من طرف Admin في الخميس 22 أبريل 2010 - 22:45

      متلازمة
      ويليام
      Williams
      syndrome
      أكتشفت المتلازمة عام
      واحد
      وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض و اول
      ما كشفت
      عند اربعة اطفال ليس بينهم اي صلة قرابة و كانوا يشكون من سحنة
      خاصة اي
      ملامح وجه مميزة و تأخر عقلي و تضيق في منطقة ما فوق الدسام
      الابهري للقلب
      و بعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم


      الأسباب :
      معظم الحالات
      تنجم عن حذف
      جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية وحالات
      قليلة
      تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل و كسائر
      الشذوذات
      الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما

      ظاهرات
      المتلازمة :


      يولد الطفل
      المصاب و لديه
      تأخر خفيف في النمو داخل الرحم و صغر خفيف في الرأس , اي يكون
      مستوى الذكاء
      عند هؤلاء الاطفال متوسطا و يكونوا مسالمين و صوتهم خشن و لديهم
      فرط حساسية
      للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف
      الاجتماعي
      وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية و
      الحركية
      عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة

      ]الوجه مميز
      فنهاية الانف
      العلوية منخفضة و الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون قصيرا و
      يكون هناك
      طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين
      والعينان زرقاوتان
      و الشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا

      ]قد يشاهد نقص في
      تصنع الأظافر

      ]التشوهات القلبية
      موجودة
      غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري و تضيق الشريان الرئوي و
      تضيق
      الدسام الرئوي و الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين و
      بشكل اقل
      قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر
      الشرياني
      [/size]

      قد تغيب بعض
      الاسنان بشكل
      كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع
      تشاهد تشوهات
      العمود الفقري
      و اهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة
      قد تشاهد تشوهات
      كلوية
      مثل تكلس الكلية و عدم تناظر في حجم الكليتين و تكون هناك كلية
      وحيدة ومتوضعة
      في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل و جذر مثاني
      حالبي

      اما التشوهات
      الاقل مشاهدة
      في التشوهات العينية و شلل الحنجرة و نقص تصنع الرحى و التحام
      عظم الكعبرة
      مع عظم الزند و صغر حجم القضيب و فتق السرة وفتق اربي
      [/size]

      و عندما يكون
      الطفل رضيعا
      يكون لديه اقياءات و امساك و مغص و في مرحلة الطفولة تظهر لديهم
      مشاكل
      التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي

      وعندما يصبحون
      كبارا قد
      يصابون بارتفاع التوتر الشرياني و التهابات المجاري البولية و
      البدانة
      وحصيات المرارة و سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام



      الدكتور رضوان غزال

      [/size]

        الوقت/التاريخ الآن هو السبت 10 ديسمبر 2016 - 23:19