منتدى تلات عبد القادرللعلوم والمعارف والثقافات

أخي الزائر انت غير مسجل يمكنك التسجيل والمساهمة معنا في إثراء المنتدى ...وأهلا وسهلا بك دوما ضيفا عزيزا علينا ...شكرا لك لاختيار منتدانا كما ندعوك لدعوة اصدقائك للاستفادة من المنتدى وإثرائه ..شكرا وبارك الله فيكم جميعا
منتدى تلات عبد القادرللعلوم والمعارف والثقافات

منتدى تلات عبد القادر للعلوم والمعارف والثقافات لكل الفئات العمرية والأطياف الفكرية

اخي الزائر شكرا لك على اختيارك لمنتدانا ..كما نرجو لك وقتا ممتعا واستفادة تامة من محتويات المنتدى..وندعوك زائرنا الكريم للتسجيل والمشاركة في إثراء المنتدى ولو برد جميل ...دمت لنا صديقاوفيا..وجزاك الله خيرا.

مواضيع مماثلة

    المواضيع الأخيرة

    » نسخة اصلية لكتاب اطلس التاريخ الإسلامي
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 13:12 من طرف Admin

    » أرشيف صور ثورة الجزائر الخالدة المصور
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 13:09 من طرف Admin

    »  دليل المقاطع التعليمية للسنة الأولى ابتدائي و السنة الثانية ابتدائي
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 13:00 من طرف Admin

    » مناهج الجيل الثاني على شكل ppv ستساعدكم بإذن الله
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:58 من طرف Admin

    » مذكرات الرياضيات للسنة أولى إبتدائي مناهج الجيل الثاني2016/2017
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:57 من طرف Admin

    » منهجية تسيير جميع مقاطع ا اللغة العربية للسنة الأولى في الجيل الثاني
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:55 من طرف Admin

    » مذكرات الأسبوع الخامس للسنة الأولى *** - الجيل الثاني - منقولة ،
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:55 من طرف Admin

    » التقويم في منهاج الجيل الثاني وفق المقاربة بالكفاءات
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:53 من طرف Admin

    » التدرج السنوي2016/2017 يشمل جميع المواد : الأدبية + العلمية + زائد مواد الإيقاظ وفق مناهج الجيل الثاني ،
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:52 من طرف Admin

    » دليل المقاطع التعليمية للسنة أولى و الثانية ابتدائي
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:51 من طرف Admin

    » دفتر الأنشطة للغة+اسلامية+مدنية للسنة 2 بتدائي للجيل الثاني 2016-2017 م
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:50 من طرف Admin

    » مناهج الجيل الثاني ابتدائي و الوثائق المرافقة لكل المواد في مجلد واحد
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:47 من طرف Admin

    » الكراس اليومي مع مذكرات جميع أنشطة الأسبوع 6 سنويا المقطع 2 الأسبوع
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:46 من طرف Admin

    » دليل الأستاذ السنة الثانية س2 رياضيات تربية علمية كاملا
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:44 من طرف Admin

    » منهجية تسيير أسبوع الإدماج في اللغة العربية والتربية الإسلامية والتربية المدنية للسنة الثانية الابتدائي لجميع المقاطع
    الأربعاء 12 أكتوبر 2016 - 12:43 من طرف Admin

    التبادل الاعلاني

    تدفق ال RSS


    Yahoo! 
    MSN 
    AOL 
    Netvibes 
    Bloglines 

      الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      شاطر

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:14



      مرض هيرشسبرينج
      Hirschsprung disease











      مرض هيرشسبرينج هو اضطراب فى تطور و نمو الجهاز العصبي
      المعوي و يميزه غياب الخلايا العقدية ganglion cells
      بالجزء الأقصى من القولون distal colon مما يؤدى إلى انسداد معوي وظيفي.
      و بالرغم من أن المرض قد وصفه روش Ruysch سنة 1691 و اشيعت معرفته عن طريق
      هيرشسبرينج سنة 1886, إلا أن المعرفة بتولد المرض لم يكن محددا جدا إلا فى
      منتصف القرن العشرين عندما وصف ويت هوس Whitehouse وكيرنوهان Kernohan عدم
      وجود خلايا عقدية aganglionosis بالجزء الأقصى من الأمعاء كسبب فى مرضاهم, وفي سنة 1949 وصف سوينسون Swenson الإجراء الأول الجازم
      الثابت لمرض هيرشسبرينج باستئصال بالقولون السيني و المستقيم
      rectosigmoidectomy و وصل القولون بالشرج coloanal anastomosis, و منذ ذلك
      الوقت تم وصف عمليات أخرى تشمل تقنية دوهاميل وسوف Duhamel and Soave
      techniques, و حديثا فإن التقدم الجراحى و إجراء الجراحات بعد تشخيص مبكر,
      و بطرق أقل تدخل, قد أدى إلى التقليل من الإعتلالات و الوفيات عند المصابين
      بمرض هيرشسبرينج.





      و أغلب حالات مرض هيرشسبرينج يتم تشخيصها حاليا فى الفترة بعد
      الولادة, و يجب وضع مرض هيرشسبرينج فى الاعتبار عند أي مولود لا
      يستطيع إخراج العقي (وهو المادة الداكنة التي تخرج من المولود بعد
      الولادة) meconium خلال 24-48 ساعة بعد الولادة, و بالرغم من أن عمل
      صورة أشعة بعد حقنة شرجية بالصبغة contrast enema يؤدى إلى تشخيص المرض إلا
      أن فحص عينة كاملة السمك من النسيج بالمستقيم rectal biopsy
      هى المعيار للتشخيص.





      وعند التأكد من التشخيص يكون العلاج الأساسي هو استئصال الجزء من الأمعاء
      الغير مؤدي لوظيفته بسبب نقص الخلايا العقدية, و عمل وصل للجزء من المستقيم مع الأمعاء
      التي بها إمداد عصبي سليم.





      ومن الجدير بالذكر أنه توجد حالات يكون فيها الجزء المتأثر هو عدة
      سنتيمترات قليلة من القولون و تكتشف هذه الحالات فى سن أكبر وتكون أهم
      علامة هى وجود إمساك مزمن فى الفترة من عمر 6-12 شهر, كما توجد حالات يشمل
      فيها المرض مقطع طويل من الأمعاء وهي تحدث عند 3-12% من الحالات وقد يشمل
      المرض القولون بالكامل.





      تولد مرض هيرشسبرينج






      وجود عيب خلقي وهو عدم وجود خلايا عقدية Congenital aganglionosis بالجزء
      الأقصى من الأمعاء يفسر مرض هيرشسبرينج و عدم وجود خلايا عقدية
      يبدأ بالشرج والذي يتم شموله دائما ثم يمتد فى الاتجاه الأدنى proximally
      لمسافة تختلف من حالة إلى أخرى, و كلا من الضفيرتين
      العضلية - و الواقعة بين العضلات الملساء الطولية والدائرية -
      myenteric (إيرباخ Auerbach) و الأخرى - الواقعة تحت الغشاء المبطن للأمعاء -
      submucosal (ميسنر Meissner) تكونا غير موجودتين مما يؤدى إلى تخفيض وظيفة
      الأمعاء و تقليل الحركة الدودية لها, و مازالت الآلية الدقيقة وراء تطور مرض هيرشسبرينج غير معروفة.





      و الخلايا العقدية بالأمعاء تستمد أثناء تطور الجنين من جزء يسمى القمة
      العصبية neural crest و أثناء التطور الطبيعي للخلايا العصبية الابتدائية
      الأولية neuroblasts تكون موجودة بالأمعاء الدقيقة في الأسبوع السابع من
      الحمل و تصل للقولون فى الأسبوع الثاني عشر, و أحد التفسيرات لأسباب المرض
      تكون هى حدوث خلل فى هجرة الخلايا العصبية الابتدائية الأولية فى مسارها
      لأسفل نحو الجزء الأقصى من الأمعاء, و البديل أيضا لذلك هو أن الهجرة
      الطبيعية من الممكن أن تحدث مع فشل الخلايا العصبية الابتدائية الأولية أن
      تعيش, أو تنتشر proliferate, أو تتميز differentiate بالجزء
      الأقصى من الأمعاء الذي لا يوجد به خلايا عقدية و أيضا التوزيع الغير طبيعي
      بالجزء المتأثر من الأمعاء للمكونات اللازمة للنمو العصبي مثل الفيبرونكتين
      fibronectin, و اللامنين laminin, و جزيء التصاق الخلايا العصبية neural
      cell adhesion molecule - NCAM, و العوامل المغذية للنسيج العصبي
      neurotrophic factors ربما تكون هى المسئولة.





      بالإضافة إلى ذلك ملاحظة أن الخلايا الملساء بالجزء من القولون - الخالي من
      الخلايا العقدية – يكون خامل كهربيا أثناء عمل
      دراسات للوظائف الكهربية و يشير ذلك إلى وجود
      مكون عضلي myogenic component بالمرض, و أخيرا فإن وجود عيوب فى خلايا كاجل
      الفراغية interstitial cells of Cajal, و الخلايا المنظمة كهربيا pacemaker
      cells و التي تصل الأعصاب المعدية بالعضلات الملساء قد تم وضعه ضمن الفروض
      كعامل مساهم مهم.





      و يوجد ثلاث ضفائر عصبيه ممتدة للأمعاء الضفيرة تحت الغشاء المبطن للأمعاء
      (ميسنر Meissner) و الضفيرة بين العضلات intermuscular (إيرباخ Auerbach)
      و الضفيرة الغشائية الصغيرة smaller mucosal plexus و كل هذه الضفائر
      تتكامل بدقة و تشترك فى كل جوانب وظائف الأمعاء من امتصاص, و إفراز, و
      حركة, و سريان للدم.

      و الحركة الطبيعية تكون بالدرجة الأولى تحت تحكم الخلايا العصبية الموجودة
      بالأمعاء intrinsic neurons, و تكون وظائف الأمعاء كافية عند فقدان الإمداد
      العصبي الخارجي extrinsic innervation, وهذه العقد تسيطر على كلا من
      انقباض, و انبساط الخلايا الملساء و السيطرة
      الخارجية تكون بدرجة رئيسية من خلال الألياف العصبية
      النظير سمبثاوية والتي تعمل بمادة الأستيل كولين cholinergic fibers
      و الألياف العصبية السمبثاوية والتي تعمل بمادة الأدرينالين adrenergic
      fibers.





      و عند المصابين بمرض هيرشسبرينج تكون الخلايا العقدية غير موجودة مما يؤدى
      إلى زيادة الإمداد العصبي الخارجي,
      و تكون الزيادة فى الألياف العصبية التي تعمل بمادتي الأستيل كولين و
      الأدرينالين من 2-3 مرات
      ضعف الإمداد العصبي الطبيعي.

      ومع فقدان الأعصاب المعدية المثبطة فإن التوتر العضلي لا يعارض
      ويؤدي ذلك إلى عدم توازن فى انقباض العضلات الملساء و عدم توافق فى الحركة الدودية للأمعاء و حدوث انسداد وظيفي.





      معدلات حدوث مرض هيرشسبرينج
      فى الولايات المتحدة: يحدث بمعدل حالة لكل من 5400-7200 مولود حديث
      الولادة.




      و على مستوى العالم: فإن المعدلات غير معروفة بصورة محددة لكن تشير
      الدراسات إلى معدل حدوث المرض بين المواليد حديثي الولادة يصل إلى معدل
      يتراوح بين حالة لكل 1500 إلى حالة لكل 7000.





      الإعتلالات و الوفيات من مرض هيرشسبرينج
      حوالي 20% من المواليد المصابين يكون لديهم عيوب خلقة مصاحبة بالجهاز
      العصبي, أو القلب و الأوعية الدموية, أو الجهاز البولي, أو الجهاز الهضمي.
      وقد وجد أن مرض هيرشسبرينج يكون مصحوبا بأحد العيوب الآتية:







      • متلازمة داون Down syndrome.




      • متلازمة واندنبيرج شاه Waardenburg-Shah syndrome.




      • متلازمة يمينيت للعمى والصمم Yemenite deaf-blind syndrome.




      • المهق الجزئي Piebaldism.




      • متلازمة جولدبيرج – شبرنتزن Goldberg-Shprintzen syndrome.




      • أورام متعددة بالغدد الصماء من النمط
        الثاني Multiple endocrine
        neoplasia type II.




      • متلازمة نقص التنفس الخلقية المركزية Congenital central hypoventilation
        syndrome.




      و الحالات التي لا تعالج تصل نسبة الوفيات بها إلى
      حوالي 80% و تكون نسبة
      الوفيات بسبب أي من التدخلات الجراحية قليلة جدا أما بعد العلاج فتكون نسبة
      الوفيات نحو 30% بسبب الالتهاب المعوي القولوني enterocolitis
      و تشمل المضاعفات بعد الجراحة حدوث
      انفصال مكان الغرز الجراحية ينشأ عنه تسرب
      محتويات الأمعاء 5%, و اختناق بمنطقة التوصيل 5-10%, و الانسداد المعوي 5% و خراج بالحوض 5% و التلوث
      الميكروبي للجرح 10%.




      و تتضمن المضاعفات على المدى الطويل
      الانسداد المعوي و سلس البراز fecal
      incontinence و الإمساك المزمن و التهاب القولون.




      و الوفاة المتأخرة تكون بسبب مضاعفات تحدث للمرضى
      التي يؤثر المرض عندهم على
      مقطع طويل من الأمعاء, و بالرغم من أن مرضى كثيرين
      تحدث لهم مضاعفة أو أكثر بعد الجراحة, إلا أن دراسات المتابعة على المدى
      الطويل بينت أن أكثر من 90% من الحالات تحسنت بدرجة كبيرة, وأن أدائهم
      يكون جيد نسبيا, أما بالنسبة للمرضى الذين يكون لديهم متلازمة مصاحبة أخرى
      أو مرض بمسافة طويلة من الأمعاء فإن التنبؤ بمصيرهم يكون سيئ.




      علاقة
      مرض هيرشسبرينج بالجنس

      يصيب المرض الذكور أكثر من الإناث و تكون النسبة نحو واحدة من الإناث لكل
      أربعة من الذكور.




      أعراض
      مرض هيرشسبرينج






      • حوالي 10% من المرضى يكون عندهم تاريخ يفيد إصابة أحد الأقارب.




      • يجب وضع مرض هيرشسبرينج فى الاعتبار عند
        أي مولود لا يستطيع إخراج العقى
        ( وهو المادة الداكنة التي تخرج من المولود بعد الولادة) meconium خلال 24-48 ساعة بعد الولادة, أو
        أي طفل يعاني من إمساك مزمن بعد الولادة
        و تشمل الأعراض الأخرى الانسداد المعوي, و القيء الصفراوي bilious vomiting, و انتفاخ البطن, و ضعف التغذية, و فشل
        النمو.




      • يكون الكشف عن المرض باستخدام الموجات فوق السمعية قبل الولادة Prenatal
        ultrasound نادرا إلا فى الحالات التي يشمل فيها المرض القولون بالكامل.




      • الأطفال الأكبر سنا المصابين بمرض هيرشسبرينج يعانون من إمساك مزمن منذ
        الولادة ومن الممكن أن يكون اكتساب الوزن عندهم ضعيف.




      • لا يعاني الأطفال المصابين بمرض هيرشسبرينج من
        احتباس البراز encopresis
        بالرغم من وجود إمساك و انتفاخ بالبطن.




      • حوالي 10% من المرضى يكون لديهم
        إسهال وذلك بسبب
        التهاب القولون و زيادة
        نمو الميكروبات, وقد يعرض ذلك حياتهم للخطر بسبب حدوث ثقب بالقولون يؤدى
        إلى تسمم ميكروبي sepsis.




      • فى دراسة شملت 254 حالة, كانت نسبة الذين يشكون من أعراض و علامات
        انسداد
        معوى57%, و 30% يشكون من إمساك و 11% يشكون من أعراض و علامات التهاب معوي
        بالقولون، و 2% يشكون من أعراض وعلامات ثقب بالأمعاء.




      علامات مرض
      هيرشسبرينج

      الفحص الطبي للمواليد لا يؤدى إلى تشخيص ولكنه من الممكن أن يكشف عن وجود
      انتفاخ بالبطن, و تقلص بالشرج, وقد يساعد الفحص أيضا فى التفريق بين مرض
      هيرشسبرينج و حالات مشابهة مثل انتفاخ البطن بسبب تجمع غازات أو عدم وجود
      ثقب شرجي.




      سبب
      مرض هيرشسبرينج

      عدم وجود خلايا عقدية كعيب خلقي بالجزء الأقصى من الأمعاء.




      الفحوص
      الطبية

      الفحوص المعملية:
      تجرى فحوص معملية قبل عمل جراحة للمريض و أهمها صورة الدم الكاملة, و الفحوص
      المتعلقة بتجلط الدم وهي فى أغلب الحالات تكون فى المعدلات الطبيعية.




      فحوص الأشعة:






      • قد تبين صور الأشعة على البطن توسع جزء من الأمعاء
        مع قلة الهواء بالمستقيم.




      • عمل صورتين للأشعة الأولى بعد عمل حقنة شرجية لصبغة الباريوم, و صورة
        ثانية بعد 24 ساعة قد تبين تضيق بالجزء الأقصى من القولون و احتجاز صبغة
        الباريوم أكثر من 24 ساعة بالجزء المتوسع الواقع أعلى التضيق.




      فحص عينة من الأنسجة:






      • يتم تأكيد تشخيص مرض هيرشسبرينج من خلال فحص عينة من نسيج القولون
        والتي
        تبين عدم وجود خلايا عقدية absence of ganglion cells و يتم أخذ عينة كاملة
        السمك للفحص full-thickness rectal biopsy و يتم أخذ العينة والمريض تحت
        تأثير مخدر عام.




      • يتم أخذ العينة باستخدام منظار وهو عبارة عن أنبوبة مرنة بها ضوء قوى
        و عدسات و أداه لأخذ عينة و أداه لنقل الصورة عبر شاشة تكون بغرفة الفحص.




      • و حديثا يستخدم الشفط البسيط لأخذ عينة من المستقيم simple suction rectal
        biopsy لعمل فحص نسيجي.




      • يبين الفحص النسيجي عدم وجود الضفيرة العصبية بالعضلات الملساء myenteric
        plexus (إيرباخ Auerbach), و الضفيرة تحت الغشاء المبطن submucosal
        plexus (ميسنر Meissner) كما يظهر تضاعف ألياف الإمداد العصبي الخارجي
        بالنسبة لألياف الإمداد العصبي الطبيعي.




      علاج مرض
      هيرشسبرينج






      • يكون هدف العلاج هو تجنب حدوث المضاعفات, و توفير إجراءات مؤقتة لحين
        إجراء جراحة, و المحافظة على وظيفة الأمعاء بعد إجراء الجراحة .




      • تعطى محاليل للمحافظة على توازن السوائل و
        الأملاح, و توضع أنبوبة معدة
        لمنع زيادة انتفاخ الأمعاء, كما تعطى مضادات حيوية بالوريد.




      • نظرا لاحتمال وجود تشوه خلقي بالقلب مصاحب لمرض هيرشسبرينج قد يكون من
        الضروري تقييم حالة القلب, و عمل اختبارات وراثية.




      • يبدأ تقييم حالة المريض و تحضيره للجراحة بتأكيد التشخيص من خلال فحص عينة
        لنسيج القولون, وقد يتم عمل تفميم للقولون كجراحة مؤقتة عند التأكد من التشخيص, و ذلك بتوصيل القولون أعلى المنطقة
        المصابة بفتحة على جدار البطن diverting colostomy و عندما ينمو الطفل و يصل
        وزنه إلى 10 كيلوجرام يتم عمل الجراحة الضرورية و المحددة لإصلاح الخلل.




      • مع تقدم علم التخدير و وجود تخدير أكثر أمان, و التقدم فى
        وسائل مراقبة الوظائف الحيوية أثناء الجراحة قد يتم عمل الجراحة فى خطوة واحدة دون اللجوء لتفميم القولون
        كجراحة مؤقتة, إلا فى بعض الحالات المصحوبة بمضاعفات مثل حدوث ثقب بالأمعاء.




      • توجد عدة طرق لإجراء الجراحة والتي تعتمد فى كل الطرق على قطع
        و استئصال
        الجزء المصاب ثم توصيل طرفي الأمعاء قبل وبعد الجزء الذي تم
        استئصاله.




      • يحتاج المريض أثناء العلاج للمشورات الطبية من متخصص فى جراحة الأطفال,
        و متخصص فى أمراض الجهاز الهضمي للأطفال, و متخصص فى علم الوراثة.




      غذاء مريض
      هيرشسبرينج






      • يجب ألا يأخذ المريض شيء بالفم قبل إجراء الجراحة.




      • الغذاء الذي به محتوى عالي من الألياف
        والذي يشتمل على فواكه و خضروات
        طازجة من الممكن أن يساعد حركة الأمعاء - و ذلك بعد استعادة حركة الأمعاء -
        فى فترة المتابعة بعد الجراحة عند بعض المرضى.




      نشاط
      المريض

      يجب تحديد نشاط الأطفال الأكبر سنا لمدة 6 أسابيع وذلك للسماح بالتئام
      الجرح.





      المتابعة






      • بعد عمل تفميم للقولون لطفل حديث الولادة يجب أن يظل بالمستشفى بهدف
        إعطاؤه التغذية الكافية و الاطمئنان إلى أداء التفميم لوظيفته.




      • بعد عمل استئصال للجزء المصاب و توصيل الأمعاء, يجب أن يظل المريض
        بالمستشفى لتقديم محاليل بالوريد و عدم إعطاء شيء بالفم لحين إخراج المريض
        لريح pass flatus, و التأكد من استعادة الأمعاء لوظيفتها, و بعد ذلك يمكن
        تقديم سوائل بالفم, ثم زيادة الطعام تدريجيا لحين استيفاء الغرض من
        التغذية, كما تعطى بالمستشفى المضادات الحيوية بالوريد إلى أن يتم التأكد
        من أداء الأمعاء لوظيفتها.




      • بعد خروج الطفل من المستشفى يتم متابعة نموه و وظائف الأمعاء.




      المضاعفات






      • قد تحدث مضاعفات بعد الجراحة مثل
        الالتهاب المعوي القولوني enterocolitis
        , أو الإمساك, أو سلس البراز.




      • وقد يحدث اختناق موضع الجراحة, أو
        انسداد معوي, أو خراج بالحوض, أو تلوث ميكروبي للجرح, أو استئصال جراحي ناقص
        والذي قد يتطلب إعادة العملية
        الجراحية.




      • الالتهاب المعدي القولوني تكون أعراضه هي الإسهال,
        و انتفاخ البطن, و ارتفاع الحرارة و القيء و الخمول, و فقدان
        النشاط و هو يحدث عند
        نسبة تصل إلى 10-30% من مرضى هيرشسبرينج, و ينشأ نتيجة التهاب الغشاء
        المخاطي المبطن للأمعاء, و مع تقدم الالتهاب يكون المريض معرض لخطر حدوث
        ثقب بالأمعاء, و يحتاج علاجه إعطاء مضادات حيوية بالوريد.




      • الانسداد المعوي بعد الجراحة تكون أعراضه هى
        انتفاخ البطن, و الإمساك, و القيء, وقد يحدث بسبب عدم الاستئصال الكامل للجزء من
        الأمعاء الذي لا
        يوجد به خلايا عقدية.




      تقييم حالة
      المرضى






      • نحو أكثر من 90% من المرضى يتحسنون بعد الجراحة رغم أنهم يمرون
        باضطرابات
        في وظيفة الأمعاء لعدة سنوات قبل التحسن.




      • حوالي 1% من مرضى هيرشسبرينج يحتاجون لعمل تفميم دائم للقولون.




      • مرضى هيرشسبرينج الذين يعانون من عيب
        خلقي بالقلب تكون النتائج سيئة
        بالنسبة لهم.


      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:23



      ما هو مرض التكيس الكلوي؟


      التكيس الكلوي عبارة عن مرض يصيب الكلى
      يتميز بوجود أكياس عديدة بالكلى. و تلك الأكياس عبارة عن حويصلات حميدة (
      ليست سرطانية ) مستديرة الشكل و مليئة بسائل يشبه الماء. و يختلف حجم تلك
      الأكياس فمنها الصغيرة جدا و منها الكبيرة.

      و ينتشر وجود كيس أو أكثر من تلك الأكياس الحميدة على الكلى خاصة في السن
      المتقدم أكثر من 50 عاما.



      و لا يقتصر المرض على الكليتين فقط فتلك
      الأكياس يمكن أن تتواجد في أعضاء أخرى بالجسم، لكن تعتبر الكليتين أكثر
      أعضاء الجسم تأثرا بالمرض. فالمرض يمكن أن يتسبب في تكيسات في أعضاء أخرى
      بالجسم مثل الكبد، البنكرياس، الجهاز العصبي،...





      أعراض و مضاعفات مرض التكيس
      الكلوي







      تتمثل أعراض المرض في الآتي:





      مضاعفات
      مرض التكيس الكلوي






      • ارتفاع ضغط الدم: يعتبر من أكثر
        المضاعفات انتشارا. و إذا لم يتم علاج ارتفاع ضغط الدم يمكن أن يتسبب
        في أضرار أخرى للكلى و زيادة خطورة الإصابة بأمراض القلب.




      • الفشل الكلوي: 50% تقريبا من المصابين
        بالمرض يصابون بالفشل الكلوي في سن 60-70 عاما خاصة إذا كان لديهم
        ارتفاع في ضغط الدم، أو وجود دم أو
        بروتين بالبول. الإصابة
        بالتكيس الكلوي يؤدي تدريجيا إلى فقدان قدرة الكلى على القيام بوظيفتها
        في التخلص من الفضلات من الدم و الحفاظ على التوازن بين السوائل و
        الأملاح الموجودة بالجسم. و في النهاية يصاب المريض بالفشل الكلوي.




      • مضاعفات أثناء

        الحمل
        : قد تحدث بعض المضاعفات أثناء الحمل للسيدات المصابين بالمرض
        مثل ارتفاع ضغط الدم و الإصابة

        بتسمم الحمل
        .




      • نمو أكياس في الكبد: 25% تقريبا من
        المرضى يصابون بأكياس في الكبد.




      • الإصابة
        بارتخاء الصمام الميترالي
        بالقلب Mitral valve prolapse
        .




      • مشاكل بالقولون.



      • أسباب مرض التكيس الكلوي






        تحدث الإصابة بالتكيس الكلوي نتيجة وجود
        جين غير طبيعي يتسبب في الإصابة بالمرض. و في أغلب الحالات (85-90%
        من الحالات) يكون أحد الأبوين مريض و تظهر أعراض الإصابة على الابن في سن
        30-40 عاما. و في تلك الحالات عندما يكون أحد الأبوين مصاب يكون
        احتمال إصابة الطفل بالمرض 50%.



        و في حالات أخرى نادرة تظهر أعراض الإصابة
        بالمرض في الطفل حديث

        الولادة
        أو خلال فترة الطفولة. و يكون في تلك الحالات كلا الأبوين حامل
        للمرض.



        و هناك بعض الحالات القليلة لا يكون هناك
        تاريخ للمرض في أحد الأبوين أو أحد أفراد العائلة. و يرجع سبب الإصابة
        بالمرض في تلك الحالات إلى حدوث تغير تلقائي في أحد الجينات فيتسبب في
        الإصابة بالمرض.



      • تشخيص و علاج مرض التكيس الكلوي


        يتم القيام ببعض الفحوصات لتشخيص المرض و
        معرفة حجم و عدد الأكياس الموجودة بالكلى.





        • أشعة الموجات فوق الصوتية Ultrasound
          examination: تعتبر من أكثر طرق التشخيص انتشارا.




        • الأشعة المقطعية CT scan.




        • أشعة الرنين المغناطيسي MRI.




        • اختبارات جينية Genetic testing: تتضمن
          بعض تحاليل الدم الخاصة التي تستخدم لمعرفة الشخص الحامل للجين المؤدي
          للإصابة بالمرض.




        علاج مرض
        التكيس الكلوي



        لا يوجد علاج للشفاء نهائيا من المرض. لكن
        الهدف من العلاج تخفيف أعراض المرض و السيطرة و منع المضاعفات.






        • ارتفاع ضغط الدم: السيطرة و التحكم في
          ارتفاع ضغط الدم يقلل من مضاعفات المرض. لذلك يجب على المريض الاهتمام
          بتناول الأدوية المخفضة لضغط الدم.





        • و من الوسائل المساعدة أيضا في علاج
          ارتفاع ضغط الدم: الإقلال من ملح الطعام و الدهون، الابتعاد عن

          التدخين
          ، المواظبة على
          التمارين
          الرياضية
          ، و الابتعاد عن

          التوتر و الانفعال
          .




        • الألم: بعض الحالات يكون الألم في
          الظهر أو الجانب شديد و غير محتمل. و قد يلجأ الطبيب إلى إجراء عملية
          جراحية لاستئصال الأكياس الموجودة بالكلي إذا كان حجمها كبير و تسبب
          ألم شديد للمريض.




        • التهابات الكلى: يتم استخدام المضادات
          الحيوية لعلاج تلك العدوى و التخلص من الالتهابات.




        • الدم بالبول: عند وجود دم بالبول يحتاج
          المريض إلى الإكثار من شرب السوائل و الراحة في الفراش.




        • الفشل الكلوي: يحتاج المريض إلى إجراء
          غسيل كلوي أو قد يحتاج في
          الحالات المتقدمة إلى
          زراعة كلى.








      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:24

      المهق (البرص)
      Albinism











      هو اضطراب خلقي بالصبغات Congenital hypopigmentary disorder، يعرف بالمهق
      أو البرص عند البعض، وينتج عن خلل في إنتاج صبغة الميلانين melanin في
      الجلد، و الشعر, و العيون. و يرجع هذا الاضطراب إلى حدوث اختلال وظيفي
      للخلايا المنتجة للميلانين (الخلايا الصباغية) melanocytes.






      و المهق يصيب الذكور و الإناث و يبدأ ظهوره منذ الولادة و عدم تجانس الشكل
      الظاهري لهذه الحالات يكون ناشئ عن اختلاف طفرات الجينات التي تؤثر على
      نقاط مختلفة فى خطوات تخليق صبغة الميلانين, مما يؤدى إلى الانخفاض بدرجات
      متفاوتة فى إنتاج الميلانين كما ينشأ عن نقص هذه الصبغة تغيرات فى تطور
      نظام الإبصار, و يكون لطبيب العيون دور كبير فى الكشف عن المهق, لأن معظم
      أنواع المهق يكون بها أعراض و علامات بالعين, و التغيرات بالعين التي تتعلق
      بنقص الصبغة هى نقص حدة الإبصار نتيجة نقص نمو النقرة الموجودة بشبكية
      العين, و التي تحتوى على مستقبلات ضوئية كثيرة تستخدمها العين فى عملية
      الإبصار الحادة foveal hypoplasia, و سوء توجه العصب البصري عند التصلب
      العصبي البصري optic chiasm.

      أما الأعراض والعلامات الأخرى فتشمل , الضيق من الضوء , و تضوء القزحية
      iris transillumination و و تذبذب المقلتين السريع اللاإرادي nystagmus, و
      نقص الصبغة بأطراف الشبكية, و التغيرات البصرية تكون شائعة فى كل أنواع
      المهق.





      أنواع المهق (البرص)
      يوجد أنماط من المرض أهمها:






      • هي النوع البصري الجلدي من المهق
        oculocutaneous والذي ينقسم إلى الأنواع 1 ، 2 ، 3 , و 4.




      • و المهق البصري ocular albinism.




      • و المهق الذي يوجد مرافق لغيره من
        الاضطرابات الأخرى مثل متلازمة شدياق هيجاشى Chediak- Higashi
        syndrome، و متلازمة هيرمانسكى بودلاك Hermansky-Pudlak syndrome، و
        متلازمة جريسيلي Griscelli Syndrome.




      تولد المرض
      هذه الأمراض تظهر على شكل فقدان عام كامل أو جزئي لصبغة الميلانين بالجلد
      أو الشعر, و تغير فى العوامل الوراثية genes التي تنظم عملية التخليق متعدد
      الخطوات لصبغة الميلانين و توزيع الصبغة بواسطة الخلايا الصبغية
      melanocytes, أو نشوء الأجسام الصبغية melanosomes, و صبغة الميلانين هي
      صبغة تحمي الجلد بامتصاص الأشعة فوق البنفسجية من أشعة الشمس, و بذلك
      تمنع تلف الجلد, و مع التعرض لأشعة الشمس فإن الجلد يدبغ tans نتيجة زيادة
      صبغة الميلانين, و العديد من المصابين بالمهق يكونوا حساسين لضوء الشمس, و
      يحدث لهم حروق بالجلد عند التعرض للشمس, و بالإضافة إلى الجلد فإن صبغة
      الميلانين لها أهمية للعين و المخ, وإن كانت وظيفة الميلانين فى هذه
      الأماكن غير معروفة حاليا, وفي غياب الميلانين فإن النقرة الموجودة بشبكية
      العين لا تنمو نموها الصحيح و الكامل, كما تتغير منطقة الاتصال بين الشبكية
      و المخ.

      تكون الميلانين

      يتكون الميلانين فى الأجسام الصبغية melanosome organelle الموجودة بالخلية
      الصبغية melanocyte, و الخلايا الصبغية موجودة بالجلد, و بصيلات الشعر, و
      الأنسجة التي بها صبغة بالعين, و حتى يتم تكوين الميلانين تحدث سلسلة من
      التفاعلات التي تحول التيروزين إلى نوعين من الميلانين, النوع الأسود و
      البني و المسمى الإيوميلانين eumelanin, و النوع الأحمر و الأشقر و المسمى
      الفيوميلانين pheomelanin, و الطفرات أو التحورات التي تحدث للعوامل
      الوراثية تؤثر على البروتينات و الإنزيمات على طول سلسلة التفاعل مما يؤدي
      إلى خفض إنتاج الميلانين.

      الأسباب
      تكون أسباب هذه الأمراض طفرات في عوامل وراثية معينة mutations in specific
      genes






      • النوع الأول من المهق الجلدي البصري
        يحدث بسبب طفرة بالعامل الوراثي الخاص بالتيروزينيز tyrosinase, و الذي
        يشفر encodes إنزيم التيروزينيز tyrosinase, الذي يقوم بتخليق صبغة
        الميلانين melanin من الحامض الأميني المسمى بالتيروزين tyrosine, و هو
        يورث كصفة وراثية متنحية, و يوجد أكثر من 70 نوع من الطفرات التي تحدث
        بهذا الإنزيم.




      • النوع الثاني من المهق الجلدي البصري
        ينشأ نتيجة طفرة فى أحد العوامل الوراثية التي تؤثر على الأجسام
        الصبغية, و هو يورث كصفة متنحية.




      • النوع الثالث ينشأ نتيجة طفرة فى أحد
        العوامل الوراثية التي تؤثر على تخليق صبغة الميلانين من الحامض
        الأميني المسمى بالتيروزين و يورث كصفة متنحية.




      • النوع الرابع ينشأ نتيجة تحور فى
        العامل الوراثي للبروتين المرتبط بالأغشية و يورث كصفة متنحية.




      • النوع البصري ينشأ نتيجة تحور بعامل
        وراثي موجود على الصبغ إكس, و يورث كصفة متنحية مرتبطة بالعامل الوراثي
        إكس.




      • متلازمة شدياق هيجاشى تحدث نتيجة طفرة
        بعامل وراثي له علاقة بنقل مواد من جهاز جولجي لأماكن مستهدفة بالخلية
        المتأثرة, ونتيجة لذلك يتأثر تخليق الأجسام الصبغية الذي يتم بالخلايا
        الصبغية, و يتم توريث هذا العامل الوراثي كصفة متنحية.




      • و متلازمة هيرمانسكى بودلاك تورث كصفة
        متنحية, و النوع الأول منها ينشأ نتيجة طفرة بأحد الجينات التي تشفر
        بروتين غير معروف وظيفته إلى الآن, أما النوع الثاني منها فينشأ نتيجة
        تحور فى أحد العوامل الوراثية التي تنقل بروتين كربوهيدراتي من جهاز
        جولجي إلى أماكن مستهدفة بالخلية المتأثرة.




      • متلازمة جريسيلى تورث كصفة متنحية و
        ينشأ نتيجة طفرة جينية بعاملين وراثيين مسئولين بتشفير نوعين من
        البروتين يسهلان نفل الأجسام الصبغية بطول الأنابيب الدقيقة بالزوائد
        الشجرية dendrites للخلية الصبغية ثم ما يعقب ذلك من الإمساك بها عند
        نهاية الزوائد الشجرية بواسطة الخيوط الدقيقة للأكتين actin filaments.








      معدلات حدوثه






      • تشير الأبحاث إلى أن النوع الأول من
        النوع البصري الجلدي يحدث بنسبة 1 لكل 40000 من السكان.




      • يحدث النوع الثاني من المهق البصري
        الجلدي بنسبة 1 لكل 15000 من السكان.




      • النوع الثالث من المهق البصري الجلدي
        لم تشير الدراسات إلى نسبة حدوثه حتى الآن رغم ثبوت وجوده وراثيا بين
        الأفارقة, و الأمريكيين من أصل إفريقي.




      • النوع الرابع نادر الحدوث عدا فى
        اليابان حيث يكون 24% من المصابين بالنوع البصري الجلدي من المهق
        مصابين به.




      • النوع البصري فيحدث بنسبة 1 لكل 50000
        من السكان.




      • متلازمة شدياق هيجاشى نادرة جدا.




      • متلازمة هيرمانسكى بودلاك نادرة فيما
        عدا بورت ريكو Puerto Rico حيت تصيب شخص واحد لكل 1800 شخص.




      • متلازمة جريسيلى نادرة جدا.




      الإعتلالات
      والوفيات






      • لا يوجد تأثير للمهق على عمر المريض,
        كما تكون الحالة الصحية العامة للطفل المصاب بالمهق طبيعية, و كذلك
        النمو و التطور .




      • الاعتلال مع المهق يتعلق بضعف الإبصار,
        و زيادة حساسية الجلد للشمس, و زيادة خطر الإصابة بسرطانات الجلد, كما
        يسبب المهق عواقب اجتماعية بسب الشعور باختلاف المظهر عن الأقران و
        المحيطين.




      • الأطفال الذين يصابون بمتلازمة شدياق
        هيجاشى تظهر بأجسامهم بسهولة أثر للكدمات, و النزف من الأغشية
        المخاطية, و

        الرعاف epistaxis
        , و النزف النقطي تحت الجلد petechiae, و العدوى
        المتكررة التي تؤثر بشكل أساسي على الجهاز التنفسي, كما يحدث نقص بكرات
        الدم البيضاء المتعادلة neutropenia وحوالي 85% من المصابين بمتلازمة
        شدياق هيجاشى تحدث لهم المرحلة المعجلة للمرض و التي تشمل الحمى و فقر
        الدم, و نقص كرات الدم المتعادلة, و نقص الصفائح الدموية
        thrombocytopenia, و تضخم الكبد و الطحال hepatosplenomegaly, و اعتلال
        الغدد الليمفاوية lymphadenopathy, و اليرقان jaundice, أما المشاكل
        العصبية فتكون متباينة وتشمل التهاب الأعصاب الطرفية peripheral
        neuropathy, و التهاب الأعصاب المخية cranial neuropathy, و اضطراب
        الجهاز العصبي اللاإرادي autonomic dysfunction, و الضعف, و العجز
        الحسي sensory deficits, و فقد ردود الأفعال العميقة للأوتار, و ثقل
        الحركة, و اضطراب المشي, و تشنجات, و نقص سرعة توصيل الأعصاب الحركية,
        و تحدث الوفاة عادة فى العقد الأول نتيجة العدوى, و النزف, و الدخول فى
        المرحلة المعجلة للمرض.




      • أما المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك,
        فيظهر عليهم نزف نتيجة نقص الصفائح الدموية, كما يحدث لهم تليف
        بالرئتين, و التهاب قولوني حبيبي, و التهاب باللثة, و فشل كلوي, و
        اعتلال عضلة القلب, و يكون تليف الرئتين هو سبب الوفاة فى العقد الرابع
        و الخامس من العمر.




      • معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة
        جريسيلى, تحدث لهم عدوى مزمنة بسبب نقص المناعة, و التي من الممكن أن
        تكون قاتلة فى العقد الأول من العمر.




      علاقة
      المرض بالأعراق

      تتأثر كل الأعراق بالطفرات المسببة للمرض, و لكن تشير التقارير إلى أن
      النوع الثاني من المهق الجلدي البصري يكون أكثر شيوعا بين الأفارقة و
      الأمريكيين من أصل إفريقي, حيث يحدث بمعدل مريض لكل 10000 شخص بينهم مقارنة
      بمريض لكل 36000 من البيض, وإلى جانب ذلك فإن النوع الثالث من المهق الجلدي
      البصري تم التأكد من وجوده الوراثي فى أشخاص أفارقة, و أفارقة أمريكيين.




      علاقة المرض بالجنس
      يتساوى عدد المصابين بالمهق بين الرجال و النساء.




      علاقة المرض بالسن
      كل الأنواع تكون موجودة فى الأطفال الرضع, و في متلازمة شدياق هيجاشى فإنه
      يدخل ضمن المرض المرحلة المعجلة و التي تظهر بعد سنوات أو عقود بعد
      الولادة.




      علاقة المرض بالوراثة
      النوع الأول من المهق البصري الجلدي يتم توريثه عن طريق عامل وراثي gene
      يكون موجود على الصبغي الحادي عشر chromosome 11 وهو يورث كصفة وراثية
      متنحية, بمعنى أن الشخص يجب أن يرث أثنين من العوامل الوراثية المعيبة كي
      يحدث المهق, أما النوع الثاني من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي
      على الصبغي الخامس عشر chromosome 15 و يتم توريثه أيضا كصفة وراثية
      متنحية, أما النوع الثالث من المهق الجلدي البصري فسببه العامل الوراثي
      الموجود على الصبغي التاسع chromosome 9 و يتم توريثه كصفة وراثية متنحية,
      و النوع الرابع أيضا يتم توريثه كصفة متنحية.



      و بالنسبة للنوع البصري فيسببه العامل
      الوراثي على الصبغي الأنثوي إكس X (female) chromosome و هو أيضا يورث كصفة
      متنحية بمعنى أن الذكر يكفى عنده وجود عامل وراثي واحد من النوع إكس معيب
      لحدوث المهق البصري ولكن الأنثى يجب أن ترث أثنين من العامل الوراثي إكس
      معيبة لكي يحدث المهق البصري.


      الأعراض






      • يكون نقص الصبغات بالمهق ظاهرا منذ
        الولادة, و الزيادة بالصبغات بالجلد أو الشعر قد تحدث مع زيادة السن و
        خاصة فى الأشخاص المتأثرين بصورة خفيفة من الأنواع غير النوع الأول من
        المهق الجلدي البصري.




      • كل أنواع المهق بها نقص للصبغات ولكن
        كمية النقص تختلف من حالة إلى أخرى.




      • في النوع الأول من المهق الجلدي البصري
        يحدث غياب كامل للصبغات فى الجلد و الشعر و العيون, ولكن بعض الأشخاص
        قد يكون عندهم قدر من الصبغات, و النوع الأول من المهق الجلدي البصري
        يسبب حساسية للضوء photophobia و تخفيض لحدة البصر و تذبذب المقلتين
        السريع اللاإرادي nystagmus.




      • فى النوع الثاني من المهق الجلدي
        البصري توجد كمية قليلة أو معتدلة من الصبغات بالجلد و الشعر, و العيون
        و تحدث نفس الأعراض بالعيون الموجودة بالنوع الأول.




      • أما النوع الثالث من المهق الجلدي
        البصري فيكون من الصعب تحديده على أساس الأعراض فقط وهو يلاحظ عندما
        يولد طفل له جلد فاتح اللون بدرجة كبيرة لأب و أم لهم جلد داكن, و هذا
        النوع يسبب أعراض بالعيون ولكن ليست شديدة كما فى النوع الأول.




      • أما المهق البصري فيصيب العيون فقط و
        يسبب وجود صبغة قليلة بهم, وقد تبدو القزحية iris شفافة, وقد يحدث
        انخفاض لحدة البصر, و تذبذب لا إرادي سريع للمقلتين, و صعوبة السيطرة
        على حركة العين.




      • في المصابين بمتلازمة شدياق هيجاشى
        يمكن أن تحدث عدوى تنفسية خلال أيام من الولادة, و تزداد العدوى
        المتكررة و النزف مع زيادة عمر المريض, و المرحلة المعجلة للمرض تظهر
        بصفة عامة فى العقد الأول من العمر.




      • في متلازمة هيرمانسكى بودلاك يحدث
        النزف خلال أيام من الولادة, و بصفة عامة أثناء إجراء عملية الطهارة, و
        خلال فترات العمر يمر المريض بأشكال من النزف تتراوح بين الخفيفة و
        المعتدلة, و تشمل الكدمات, و الرعاف, و النزف من اللثة, و زيادة فترة
        النزف أثناء الطمث, أو أثناء خلع أحد الأسنان, و أثناء فترة النفاس, و
        الالتهاب القولوني النازف, و يكون الجهاز التنفسي هو المتأثر بدرجة
        أساسية, و يتقدم مرض الرئة التقييدي Restrictive lung disease ببطء فى
        العقود الأولى للحياة, ثم بعد ذلك يتقدم بسرعة و يكون مدى اضطراب أعضاء
        الجسم متباين.




      • أما فى متلازمة جريسيلى فإن نقص
        المناعة, و الخلل العصبي من الممكن أن يحدث بعد الولادة بفترة بسيطة.




      العلامات






      • يتميز النوع الأول من المهق الجلدي
        البصري بالغياب الكامل للصبغة من الجلد و الشعر و العيون, و يسمى هذا
        الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري ( أ ), ومع ذلك فإن بعض
        المرضى يكون عندهم قدر معتدل من الصبغة بهذه الأنسجة, و يسمى هذا الصنف
        النوع الأول من المهق الجلدي البصري (ب) أو صبغة فى بصيلات الشعر في
        المناطق الأكثر برودة من الجسم مثل الذراعين و الساقين و يسمى هذا
        الصنف النوع الأول من المهق الجلدي البصري الحساس للحرارة, و كل أصناف
        النوع الجلدي البصري من النوع الأول يكون عندهم حساسية زائدة, و ضيق و
        شعور بألم بالعين عند التعرض للضوء, و نقص معتدل إلى شديد فى حدة
        الإبصار و تذبذب لا إرادي سريع للمقلتين.




      • و النوع الثاني من المهق الجلدي البصري
        لا يكون عنده غياب كامل للصبغة, و لكن يكون عنده قدر بسيط إلى معتدل من
        الصبغة متبقي بالجلد و الشعر و العيون, و العديد من المرضى بالمهق
        الجلدي البصري من النوع الثاني يظهر على الجلد عندهم نمش freckles,
        وشامات lentigines مع زيادة السن, كما يكون عندهم نفس العلامات بالعين
        الموجودة بالنوع الأول.




      • و النوع الثالث من المهق الجلدي البصري
        يحدث له نقص بسيط بالصبغة بالجلد و الشعر و العيون, وهذا الشكل من
        المهق كان سابقا يدعى بمهق روفوص Rufous أو المهق البني Brown
        albinism, و حتى الآن فإن النوع الثالث من المهق الجلدي البصري مؤكد
        وجوده وراثيا في الأفراد السمر البشرة ذوى الأصل الإفريقي, و يكون
        التخفيض فى اصطباغ الجلد ملحوظ فقط عند مقارنة لون جلدهم بلون بشرة
        أفراد العائلة و تكون العلامات بالعين مثل الموجودة بالنوع الأول من
        المهق الجلدي البصري ولكن أقل فى الشدة.




      • و النوع الرابع من المهق الجلدي البصري
        يكون فى الشكل مثل النوع الثاني .




      • في النوع البصري من المهق تكون العين
        منزوعة الصبغة, و القزحية شفافة, و بها تذبذب خلقي حركي لا إرادي سريع
        للمقلتين, وقد يكون ذلك مصحوب بنقص حدة الإبصار, و عيوب انكسار الضوء,
        و نقص الصبغة بقاع العين, و وجود حول strabismus, ويكون عدم وجود
        الصبغة بالجلد غير ظاهر.




      • المرضى بمتلازمة شدياق هيجاشى يكون
        عندهم نقص يتراوح بين النقص المعتدل إلى الغياب الكامل للصبغة بالجلد و
        الشعر و العيون, و يكون نقص الصبغة فى الشعر يجعل له لمعان معدني فضي
        متميز, و تحدث العدوى التنفسية فى أغلب الحالات بعد فترة قليلة من
        الولادة.




      • المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك يظهر
        عليهم درجات متباينة من نزع الصبغة بالجلد و الشعر و العيون, كما تختلف
        العلامات الموجودة بالعيون من حالة لأخرى.




      • مرضى متلازمة جريسيلى يظهر عليهم درجة
        معتدلة من المهق يكون فيها الجلد شاحب ويكون الشعر رمادي فضي عند
        الولادة .




      الفحوص






      • إنزيم التيروزينيز الموجود ببصلة الشعر
        bulb tyrosinase يستخدم للتفريق بين النوع الأول من المهق الجلدي
        البصري والأنواع الأخرى من المهق.




      • في متلازمة شدياق هيجاشى يتم تأكيد
        التشخيص من خلال فحص عينة دم والتي يتم التعرف فيها على الخلايا
        المتعادلة لكرات الدم البيضاء و تحتوي على حبيبات عملاقة بالسائل
        الخلوي giant cytoplasmic granules. كما يكون التخطيط الكهربي للمخ
        electroencephalograms و العضلات electromyograms غير طبيعي.




      • الفحص المجهري لعينة من نسيج الجلد
        لذكر مريض بالمهق البصري من النوع الأول المرتبط بالصبغ إكس, أو أنثى
        حاملة له يبين وجود أجسام صبغية ضخمة macromelanosomes.




      • في متلازمة هيرمانسكى بودلاك يتم عمل
        فحص بالمجهر الإلكتروني للصفائح الدموية و التعرف على غياب الأجسام
        الكثيفة ( حبيبات دلتا) , و تحديد وقت النزف والذي يبين طول مدة النزف.




      • في متلازمة جريسيلى يتم تأكيد التشخيص
        من خلال تقييم الوظيفة المناعية, و عمل أشعة مقطعية و أشعة رنين
        مغناطيسي, واللذان من الممكن أن يظهر بهما الخلل العصبي.




      • الفحوص السابقة لا يتم عملها بشكل
        روتيني




      التشخيص
      يكون المهق موجود عند الولادة, وفي العادة يتم التشخيص إستنادا على مظهر
      الرضيع, وإذا احتاج الأمر فقد يجرى اختبار وراثي genetic testing, و لكن
      ذلك لا يتم عمله بشكل دوري.




      العلاج






      • لا يوجد علاج فى المتناول لنقص الصبغة
        بالجلد أو الشعر أو العيون أو شفاء للمهق.




      • لأن الأشخاص المصابين بالمهق لا يكون
        عندهم أو يكون عندهم صبغة ميلانين قليلة بالجلد, فإنهم يحتاجون إلى
        استعمال واقي واسع الطيف من الشمس و ارتداء ملابس كافية عند وجودهم فى
        الخارج و تعرضهم للشمس لمنع الضرر الذي يمكن أن تحدثه الأشعة فوق
        البنفسجية بالجلد.




      • يجب على المصابين بالمهق الجلدي التردد
        على طبيب الأمراض الجلدية بانتظام لعمل فحص للتأكد من عدم وجود سرطان
        بالجلد.




      • استخدام النظارات الشمسية يخفض من
        أعراض الحساسية للضوء و يوفر الحماية للعيون, كما يقوم طبيب العيون
        بعلاج الأعراض بالعين و كما يمكن تصحيح الخلل فى انكسار الأشعة
        باستخدام نظارات طبية.




      • العلاج المتعلق بمتلازمة شدياق هيجاشى,
        و متلازمة جريسيلى يكون علاج للأعراض, كما تعطى المضادات الحيوية واسعة
        الطيف لعلاج العدوى, كما أن عمل زراعة لنخاع العظام من الممكن أن يصحح
        العيوب بالدم و العيوب المناعية الموجودة عندهم.




      • عند حدوث نزف غزير يوضع فى الاعتبار
        نقل الدم و الصفائح الدموية.




      • عند زيادة الالتهاب القولوني الحبيبي,
        و التليف الرئوي بشكل كبير, يوضع فى الاعتبار إعطاء مستحضرات
        الإستيرويد بجرعات عالية.




      المتابعة






      • المرضى بالمهق الجلدي البصري يجب
        مداومة فحصهم لاستبعاد وجود سرطان بالجلد.




      • مرضى متلازمة شدياق هيجاشى, و متلازمة
        هيرمانسكى بودلاك, و متلازمة جريسيلى يجب متابعتهم للكشف عن أي
        اضطرابات غير اضطرابات نقص الصبغة.




      المضاعفات






      • مضاعفات المهق الجلدي من النوع الأول
        تشمل الضيق من الضوء, و نقص شديد إلى معتدل بحدة الإبصار, و تذبذب
        المقلتين السريع اللاإرادي.




      • لمعالجة الحول عند المواليد يفضل أن
        توضع رقعة على العين قبل اكتمال نمو البصر عند عمر 6 شهور.




      • مضاعفات المهق الجلدي البصري من النوع
        الثاني و الثالث و الرابع تكون مثل مضاعفات النوع الأول, ولكن فى النوع
        الثالث تكون غير شديدة.




      • تشمل المضاعفات بمتلازمة شدياق هيجاشى
        سهولة ظهور أثر للكدمات, و النزف من الأغشية المخاطية, و الرعاف, و
        النزف النقطي تحت الجلد, و العدوى المتكررة, والتي تؤثر بشكل أساسي على
        الجهاز التنفسي, كما يحدث نقص بكرات الدم البيضاء المتعادلة, و حوالي
        85% من المصابين بمتلازمة شدياق هيجاشى تحدث لهم المرحلة المعجلة للمرض
        والتي تشمل الحمى, و فقر الدم, و نقص كرات الدم المتعادلة, و نقص
        الصفائح الدموية, و تضخم الكبد و الطحال, و اعتلال الغدد الليمفاوية, و
        اليرقان, أما المشاكل العصبية فتكون متباينة و تشمل التهاب الأعصاب
        الطرفية, و التهاب الأعصاب المخية, و اضطراب الجهاز العصبي اللاإرادي,
        و الضعف والعجز الحسي, و فقد ردود الأفعال العميقة للأوتار, و ثقل
        الحركة, و اضطراب المشي, و تشنجات, و نقص سرعة توصيل الأعصاب الحركية.




      • أما المرضى بمتلازمة هيرمانسكى بودلاك,
        فيحدث لهم تليف بالرئتين, و التهاب قولوني حبيبي, و التهاب باللثة, و
        فشل كلوي.




      تعليم
      المرضى






      • مرضى المهق الجلدي البصري يحتاجون إلى
        استعمال واقي واسع الطيف من الشمس, و ارتداء ملابس كافية عند وجودهم فى
        الخارج و تعرضهم للشمس لمنع الضرر الذي يمكن أن تحدثه الأشعة فوق
        البنفسجية بالجلد.




      • الخلل البصري يمكن تحسينه باستعمال
        نظارات طبية.




      التبوء
      بالمرض

      المهق لا يسبب توقع تأثير على عمر الشخص, أو أي أثار صحية خطيرة أخرى .

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:26




      متلازمة إهلر – دانلوس
      Ehlers-Danlos Syndrome



      متلازمة إهلر - دانلوس Ehlers Danlos هي
      مجموعة معقدة من الاِضطرابات الوراثية النادرة , والتي تعرقل إنتاج
      البروتين المسمى "كولاجين" والذي يعتبر مكون أساسي للنسيج الضام أو الرابط.
      ومن أهم وظائف النسيج الضام هى أن يكسب أعضاء الجسم المرونة, كما يربط
      الأنسجة داخل الأعضاء, و يدعم تماسكها. و يوجد النسيج الرابط بالجلد, و
      أوتار العضلات، و العظام, و الشرايين, و الأوعية الدموية, و الأسنان ,و
      صلبة العين و أربطة المفاصل، و الغضاريف, و غيرها من أعضاء الجسم. و نظرا
      لانتشار النسيج الضام فى أماكن متعددة بالجسم فإن الخلل الذي يحدث به يسبب
      أعراض و علامات متعددة, و تتميز متلازمة إهلر دانلوس بوجود مطاطية أكثر من
      اللازم بالجلد hyperelasticity, و زيادة مدى حركة المفاصل hypermobile
      joints وإلى حدوث مرونة أكثر من اللازمِ بأربطة المفاصل, و وجود أنسجة هشة.




      وكان أول من وصف هذه المتلازمة أخصائي الجلد الروسي تشيرنجوفو
      Tschernogobow سنة 1891, وبعد ذلك أخصائي الجلد الدنمركي إهلر Ehlers سنة
      1901, ثم أخصائي الجلد الفرنسي دانلوس Danlos سنة 1908.




      أنواع متلازمة إهلر - دانلوس
      توجد أنواع من متلازمة إهلر دانلوس وهى تسمى حسب أنسجة الجسم التي يشملها
      المرض, كالجلد, و المفاصل, و الأنسجة الأخرى, و حسب مدى شمول هذه الأنسجة,
      و طريقة وراثة المرض, و التحليل الجزيئي والكيميائي الحيوي و تشمل الأنواع:





      1. النوع الأول (type I): وهو نوع شديد و
        يتميز بزيادة مدى حركة المفاصل, و جلد له ملمس القطيفة و يكون أكثر
        تمدد عند سحبه أو شده hyperextensible ثم يعود إلى وضعه عند تركه, و
        يسهل حدوث تليف به, أو حدوث أثر للجروح (ندب), و خاصة فوق البروزات
        العظمية مثل المرفق, و الركبة, و الذقن و يكون فى هذه المواضع فجوات
        بالجلد مثل "فم السمكة" نتيجة لجروح بسيطة, و يكون على الجبهة و الذقن
        خطوط من نسيج ليفي scars.





      2. النوع الثاني (type II): وهو نوع له
        نفس مميزات النوع الأول ولكنه يكون أقل فى شدته.




      3. النوع الثالث (type III): و يكون فيه
        زيادة مدى حركة المفصل بارزة وواضحة, أكثر من التغيرات بالجلد.









      4. النوع الرابع (type IV): و تكون فيه
        التغيرات بالجلد بارزة وواضحة عن التغيرات بالمفاصل, و يكون المريض فيه
        معرض للموت الفجائي بسبب تمزق الأوعية الدموية الكبيرة, أو الأعضاء
        المجوفة الأخرى.





      5. النوع الخامس (type V): وهو يماثل
        النوع الثاني ولكنه يحدث كمرض وراثي مرتبط بالجنس X-linked trait.




      6. النوع السادس (type VI): وهو يصيب
        العين ocular-scoliotic ويسبب سهولة تكسر أنسجة العين و تشوه بالقرنية
        قمعي الشكل (keratoconus) والذي يؤدى غالبا إلى العمى, كما يصيب العمود
        الفقري, و يحدث به اعوجاج جانبي scoliosis كما قد يتسبب فى حدوث الحدبة
        الصدرية kyphosis.




      7. النوع السابع (type VII): وهو النوع
        الذي يصيب المفاصل و المريء arthrochalasic type و يتميز بزيادة مدى
        حركة المفاصل و يصعب تمييزه عن النوع الثالث إلا بعيوب جزيئية معينة فى
        تحول النوع الأول من البروكولاحين إلى الكولاجين. كما يسبب حدوث فتق
        بالحجاب الحاجز للمريء.





      8. النوع الثامن (type VIII): وهو نوع
        يصيب الأربطة الداعمة للأسنان The periodontotic-type وهو يتميز بحدوث
        تغيرات بارزة حول السن prominent periodontal changes.




      9. النوع التاسع و العاشر و الحادي عشر: و
        يميزهم البيانات الكيماوية الحيوية و السريرية التمهيدية.




      و نظرا لوجود تداخل بين الأنواع فى الأعراض
      و العلامات, فإن بعض الأشخاص و الأسر الذين لديهم مواصفات متلازمة إهلر
      دانلوس, لم يمكن وضعهم ضمن أحد الأنواع المحددة.




      سبب متلازمة إهلر – دانلوس
      متلازمة إهلر - دانلوس يسببها العيوب في الجينات التي تسيطر على تشكيلِ
      النسيج الرابط. و العيب الوراثي المعين في أكثر أنواعِ المتلازمة يؤثر على
      إنتاجِ البروتين الهيكلي و المسمى بالكولاجين, و الذي تكون وظيفته هى تقوية
      النسيج الرابط, و إكساب المطاطية للأنسجة كالجلد, و أربطة المفاصل, و
      الشرايين عند الأشخاص الطبيعيين.




      حدوث متلازمة إهلر - دانلوس
      تحدث لمولود واحد لكل 5000 مولود, و تكون النسبة فى السود أكثر منها فى
      البيض, و يكون النوع التقليدي والذي به زيادة مدى الحركة هو النوع السائد,
      و هؤلاء الأشخاص الذين تكون حالتهم معتدلة لا يبحثون عن العناية الطبية.




      أعراض متلازمة إهلر - دانلوس




      الجلد
      التغيرات بالجلد تختلف من رقة بالجلد ونعومة و ملمس كالقطيفة, إلى جلد زائد
      المطاطية بدرجة كبيرة - لدرجة إطلاق تسمية متلازمة "الرجل المطاطي" - و
      سهولة تمزق الجلد و وجود آثار للجروح, و المصابون بالنوع التقليدي يظهر
      عندهم آثار تليف يشبه أوراق السيجارة, كما قد تتكون ندب ممتدة و زيادة
      بالصبغة تكون موجودة بالجلد الذي يعلو البروزات العظمية, و يكون الجلد رقيق
      إلى حد رؤية الأوعية الدموية تحته, وفي النوع الذي يصيب الأربطة حول
      الأسنان يكون الجلد أكثر قابلية للتكسر عنه زائد المطاطية, و يلتئم بندب
      ضامرة و زائدة الصبغة مع سهولة حدوث ازرقاق بالجلد و نتيجة لهذه التغيرات
      يكون الجلد معرض لحدوث الآتي:








      1. سهولة حدوث أثر للكدمات




      2. الجروح البسيطة من الممكن أن تسبب وجود
        فجوة بين طرفي الجلد




      3. يكون التئام الجروح ضعيف وبطيء




      4. صعوبة عمل غرز للجروح بسبب ميل الجلد
        للتكسر و التمزق




      5. تجمع نسيج ليفي مكان الجروح وبروزه عن
        الجلد




      6. تجمع عقد متكلسة تحت الجلد




      7. تكون مضاعفات الجراحات أكثر بسبب سهولة
        تكسر الأنسجة




      المفاصل
      ارتخاء الأربطة و زيادة حركة المفاصل تتراوح بين أن تكون بسيطة أو شديدة و
      تكون المفاصل معرضه لحدوث الآتي:






      • ورم بالمفاصل




      • التواء بالمفاصل




      • خلع بالمفاصل: فقد يحدث خلع لمفصل
        الحوض و المفاصل الأخرى الكبيرة غير قابل للتعديل وفي الحالات البسيطة
        يتعلم المريض التقليل من الخلع بتقليل النشاط الجسماني, وفي الحالات
        الأشد من الممكن أن تكون هناك حاجة للتصحيح الجراحى.




      • زيادة مد المفاصل Hyperextension




      • التهاب المفاصل




      • حدوث الأقدام المسطحة Flat feet




      • عاهات العمود الفقري و حدوث تحدب وتقوس
        بسيط أو متوسط بالعمود الفقري scoliosis والذي يكون سائد, و أيضا
        إمكانية حدوث الحدبة الصدرية kyphosis




      العين



      تحدث فى بعض الحالات مشكلات بالعين مثل:






      • وجود ثنايا على جانبي العين ناحية
        الأنف




      • هشاشة صلبة العين مما يسبب تمزقها لأقل
        كدمة




      • صلبة العين قد تكون زرقاء




      • من الممكن أن يحدث تمزق بالعين, و بعض
        الناس تتفاقم حالتهم مع التقدم فى السن




      مشاكل متعلقة بالحمل مثل:





      مميزات أخرى للمرض





      1. ارتخاء الصمام الميترالي




      2. حدوث مشاكل بالتنفس بسبب انحناء العمود
        الفقري




      3. ألم مزمن بالعضلات




      4. سهولة تكسر الأوعية الدموية الصغيرة





      5. ضعف بالشرايين والذي قد يؤدى إلى حدوث
        تمدد بها و تمزق و حدوث نزف




      6. حدوث نزف باللثة




      7. حدوث فتق بسبب ضعف بالعضلات يسببه
        الخلل الحادث بالنسيج الضام مما ينشأ عنه وجود فتحة يبرز منها جزء من
        أحد أعضاء الجسم وقد يكون فى موضع من مواضع حدوث الفتق المعتادة مثل
        الفتق الإربي, أو حول السرة, أو الفخذي, أو فتق الحجاب الحاجز, كما قد
        تحدث جيوب بالقناة الهضمية, و قد يحدث تمزق بالقناة الهضمية أو
        الشرايين والأوعية الدموية مما يتسبب فى حدوث نزف.




      الخلل
      الجزيئي

      و يفسر العلماء حدوث المتلازمة بتحورات فى الجينات المختصة بتكوين المادة
      المهيئة لتكوين الكولاجين, أو الكولاجين, مما يحدث خلل فى النسيج الضام, و
      على سبيل المثال فإن تكون ألياف رقيقة و متعرجة بصورة غير الموجودة فى
      الشخص الطبيعي تسبب ارتخاء فى المفاصل وقد يسبب ذلك سهولة حدوث كسور عند
      بعض المرضى, كما أن وجود أنواع من الكولاجين الغير طبيعي بالأنسجة مختلط مع
      الأنواع الموجودة فى الشخص الطبيعي, يفسر الخلل الحادث فى جزء من حالات
      المتلازمة.




      تشخيص متلازمة إهلر – دانلوس
      يتم التشخيص من خلال الأعراض و العلامات, أما التقارير الكيميائية الحيوية,
      و تحليل الجينات للتعرف على العيوب الجزيئية فتكون صعبة و مضيعة للوقت, و
      يمثل الارتباط بين النمط الجيني و النمط الظاهري تحديا ولكن هذه الفحوص قد
      تفيد النوع الذي يصيب الأوعية الدموية والذي يتعرض فيها المريض لخطر الوفاة
      بسبب تمزق الشرايين و توجد اختلافات كبيرة بين الأشخاص المرضى داخل نفس
      الأسرة و الذين يحملون نفس التحور الجيني وذلك كما يحدث فى الأمراض الأخرى
      الوراثية التي تصيب النسيج الضام.




      علاج متلازمة إهلر – دانلوس






      • لا يوجد علاج لتصحيح النسيج الرابط




      • من الممكن إعطاء فيتامين (ج) الذي من
        الممكن أن يحسن من الالتئام و يقلل من سهولة حدوث أثر للكدمات البسيطة




      • إعطاء عناية جراحية أكبر للجروح لمنع
        حدوث أثر كبير من النسيج الليفي بعد التئام الجروح




      • المراقبة و العلاج لمحاولة منع
        المضاعفات, و خاصة للمرضى الذين لديهم تمدد بالشريان الأورطي, و يمكن
        متابعتهم بفحوص الأشعة مثل أشعة الموجات الصوتية وغيرها من فحوص الأشعة




      • إعطاء أدوية للسيطرة على ألم العضلات




      • نقل دم لحالات النزيف الشديد




      • ممارسة الرياضة لتحسين ثبات المفاصل و
        تقوية العضلات




      • حماية الجسم و المفاصل من الكدمات
        والجروح




      • التصحيح الجراحى و تضييق الأربطة يتطلب
        تقييم لكل حالة على حدة , حيث أن الغرز الجراحية فى أغلب الحالات لا
        تمسك بالأربطة, وقد يستبدل الجراح عمل الغرز الجراحية بوضع لاصق طبي
        للجروح




      • الأشخاص الذين يكون من السهل حدوث نزف
        عندهم بالأنسجة يجب تقييم حالاتهم جيدا بخصوص اضطرابات النزف كما يجب
        تقييم مرضى النوع الذي يؤثر على الشرايين و أفراد أسرهم على فترات
        منتظمة, للكشف عن وجود تمدد بالأوعية الدموية.




      • وضع دهانات تمنع تأثير الشمس على الجلد




      • قد يكون التصحيح الجراحى صعب بسبب
        هشاشة الأنسجة




      • ارتداء دعامات للمفاصل




      • النساء المصابات بالنوع الذي يؤثر على
        الشرايين يجب توعيتهم بخصوص الخطر المتزايد لحدوث تمزق للرحم و النزيف
        أثناء الحمل و الولادة وبعد الحمل




      الوقاية
      لا يوجد وسائل للوقاية من متلازمة إهلر دانلوس بعد ولادة الشخص, ولكن عند
      وجود شخص أو أكثر مصابين داخل الأسرة أو العائلة يجب أخذ المشورات الخاصة
      بالوراثة قبل الإنجاب




      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:30

      متلازمة داون
      Down's syndrome










      أطلق عليها هذا الاسم نسبة إلى الدكتور
      الإنجليزي جون لانجدون داون john Langdon Down , والذي قام بوصف أطفال
      لديهم مجموعة الأعراض والعلامات المميزة لهذه المتلازمة وصفا دقيقا عام
      1866 م, وقد لاحظ أن الأطفال المصابين يشبهون بعضهم البعض في ملامح الوجه
      وخصوصا في العين التي تمتد إلى أعلى والتي تشبه الجنس الأصفر، فأطلق عليهم
      اسم المنغوليين نسبة إلى منغوليا، وظل هذا الاسم شائعا إلى عام 1967 م بعد
      أن استقر منظور العلماء إلى أنه ناتج عن خطأ في الصبغيات chromosomal
      abnormality ولا علاقة له بالجنس الأصفر، ومنذ ذلك الوقت وهو يعرف بمتلازمة
      داون.




      وقد كان العالم الفرنسي ليجون Lejeune هو أول من اكتشف أن سبب هذه
      المتلازمة هو وجود ثلاث نسخ من الصبغ رقم (21) عند الذين يصابون بهذه
      المتلازمة بدلا من نسختين عند الأطفال الطبيعيين وكان ذلك سنة 1959م. وهذه
      المادة الوراثية الإضافية تغير من تناغم الجسم المتوازن بدقة مما ينشأ عنه
      درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلال الجسدية.




      وتسمى هذه المتلازمة أيضا بالتثلث الصبغي trisomy, وهى تحدث بنسبة 1 لكل
      800 شخص طبيعي رغم أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث الصبغي رقم
      (21) لا تستمر ويحدث لها إجهاض, أما الذين يولدون فإن حوالي ثلثهم يموتون
      خلال العام الأول, والنصف يموتون عند وصولهم 4 سنوات, أما النسبة المتبقية
      فتكون أعمارهم أقل من معدلات الأعمار في الأشخاص الطبيعيين.




      أسباب الوفاة بسبب متلازمة داون
      تكون العيوب الخلقية بالقلب هي أهم أسباب الوفاة, وقد توجد عيوب خلقية أخرى
      مثل انسداد المريء esophageal atresia سواء مع وجود ناصور بينه وبين القصبة
      الهوائية أم لا with or without transesophageal (TE) fistula, ومرض
      هيرشبرج Hirschsprung disease والذي تكون فيه حركة الأمعاء الغليظة معدومة
      أو ضعيفة, والانسداد الخلقي للإثنى عشر duodenal atresia, كما أن
      سرطان كرات الدم
      البيضاء leukemia
      يساهم أيضا في إحداث نسبة من الوفيات عند المصابين
      بمتلازمة داون, أما الوفيات في الأعمار المتقدمة نسبيا فتكون بسبب الشيخوخة
      المبكرة .




      أنواع متلازمة داون




      توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون:





      1. التثلث الحادي والعشرين Trisomy 21:
        وفيه يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47
        بدلا من 46 صبغي في كل خلية (كما هو مبين بالشكل الأعلى) , ويشكل هذا
        النوع النسبة الأعلى من مجموع المصابين بهذه المتلازمة حيث تبلغ نسبة
        الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون.




      2. الانتقال الصبغي Translocation:
        وفيه ينفصل الصبغي رقم 21 و يلتصق بصبغي آخر ويشكل هذا النوع حوالي 4
        بالمائة من حالات متلازمة داون.




      3. النوع الفسيفسائي Mosaicism: وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا
        في جسم الطفل المصاب, بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي
        46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي,
        ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون .




      معدلات حدوث
      متلازمة داون

      يزداد معدل إصابة الأطفال بمتلازمة داون من نوع التثلث الصبغي كلما
      كان عمر الأم الحامل أكبر, فنسبة الأطفال المصابين لأمهات إلى سن 30
      سنة تكون 1 طفل مصاب لكل 900 طفل طبيعي, بينما تكون النسبة 1 طفل مصاب
      لكل 40 طفل طبيعي عندما يكون عمر الأمهات الحوامل 44 سنة, كما يزيد
      احتمال تكرار الإصابة بنسبة 1 بالمائة عند إصابة طفل واحد لأمهات إلى
      سن 30 سنة, أما بالنسبة للأمهات فوق 35 سنة ففي حالة إصابة طفل واحد
      فإن نسبة خطر تكرار الإصابة في الأطفال المواليد لهم تصل إلى 4 بالمائة.




      أعراض وعلامات
      متلازمة داون




      من أهم الأعراض:






      • وجود قيئ بسبب انسداد الأمعاء.




      • عدم خروج براز.




      • وجود أعراض مرضية خاصة بالسمع والإبصار والنمو.




      • تأخر
        الإدراك والحركة واللغة ويكون معامل الذكاء أقل من المعدل مع فقدان القدرة
        على التكيف مع زيادة مخاطر الإصابة بخلل للقدرات العقلية dementia من
        النوع الذي يحدث عند مرضى الزهايمر, كما يعانى البعض
        وخاصة بعد سن البلوغ من الاكتئاب أو القلق.




      • يكون السلوك متسم بالعفوية الطبيعية, ويكون
        الطفل مبتهج و لطيف و يتسم بالصبر و الاحتمال.




      • تظهر عند بعض الأطفال الصغار تقلصات Infantile spasms, بينما تحدث
        عند البعض من الأكبر سنا تشنجات tonic-clonic seizures.




      • عدم انتظام ضربات القلب Arrhythmia وحدوث نوبات إغماء أو خفقان أو ألم بالصدر.




      • أعراض توقف التنفس أثناء النوم sleep apnea مثل الشخير snoring وعدم
        الراحة أثناء النوم و صعوبة الاستيقاظ
        و النعاس النهاري و تغير
        بالتصرفات و المشاكل بالمدرسة.




      ومع
      أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون تكون لهم صفات جسمانية و عقلية مميزة
      للمرض وشائعة بينهم إلا أن إصابتهم قد تكون خفيفة أو معتدلة أو شديدة, وفي
      العادة فإن النمو الجسمي والعقلي عند الأطفال المصابين بمتلازمة داون يكون
      أبطأ عنه عند الأطفال الطبيعيين.




      وأهم العلامات الجسمانية هي:






      • الرأس من الممكن أن يكون أصغر من الحجم الطبيعي microcephaly كما
        يكون شكله غير عادى حيث يكون مسطح من الخلف flat
        occiput ومن الأمام, حيث يبدو الوجه مسطح أيضا.







      • علامات العين ومنها وجود عيوب انكسار الضوء و وجود
        مياه بيضاء cataracts وقد يكون هناك انسداد بالقناة الدمعية
        و ميل العينين إلى أعلى و الركن الداخلي للعين تكون به ثنية مستديرة بالجلد بدلا من كونه حادا وقد توجد نقط بيضاء على
        قزحية العين.







      • تسطح الأنف و صغر حجمه و بروز اللسان, ويكون العنق قصير وعريض ويكون شكل الأذنين غير
        طبيعي وقد يحدث فقدان بالسمع كما
        تكون الأسنان غير طبيعية و يكون سقف الحلق مرتفع
        وأكثر تقوس.







      • ضعف وارتخاء في العضلات و أربطة المفاصل ولذلك يكون ثنى و
        مد المفاصل زائد عن الطبيعي.




      • قصر الأطراف كما تكون اليدين قصيرتين وعريضتين
        والأصابع قصيرة ويكون براحة اليد في الغالب خط واحد عميق.




      • تأخر النمو حيث لا يصل المصاب بمتلازمة داون إلى معدلات الطول عند
        الأفراد العاديين.




      • قد يوجد جفاف الجلد.




      • قد توجد عيوب خلقية بالقلب وهى توجد عند حوالي 50 بالمائة من
        المصابين بمتلازمة داون وغالبا ما تسبب الوفاة في العام الأول من
        العمر.




      • قد توجد عيوب خلقية بالقناة الهضمية مثل الانسداد الخلقي للمريء أو
        الإثنى عشر.




      • قد توجد عيوب خلقية بالكلى أو قد توجد خصية معلقة
        cryptorchidism.




      • قد يوجد
        نقص في إفراز الغدة الدرقية Hypothyroidism أو
        مرض السكر.




      • قد توجد
        سمنة عند الذين تعدوا سن البلوغ كما يصاب بعضهم
        بالمرض الجوفي Celiac disease والذي يسبب إمساك وانتفاخ بالبطن وغيره
        من الأعراض عند تناول أطعمة بها مادة الجلوتين.




      • الشيخوخة المبكرة و تحول الشعر إلى اللون الرمادي
        مبكرا.




      • قد يوجد نقص بالمناعة حيث تكون فرصة إصابة المرضى بمتلازمة داون 12
        ضعف فرصة الإصابة لغيرهم بأمراض مثل
        الالتهاب الرئوي pneumonia.




      • قد يوجد سرطان كرات الدم البيضاء leukemia حيث أن إصابة مرضى متلازمة
        داون تكون 55 ضعف إصابة غيرهم من الأفراد الطبيعيين خلال الخمس سنوات
        الأولى من العمر.




      فحوص
      متلازمة داون

      وتشمل:






      • الفحص بأشعة صدى الصوت قبل الولادة Prenatal echography والذي قد يتم
        عن طريقه التشخيص المبكر خلال الثلاث شهور الثانية أو الثلاث شهور
        الأخيرة من الحمل .








      • سحب السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين عن طريق الجدار البطني للأم
        بغرض فحصه ودراسته amniocentesis.







      • تحليل صبغيات الجنين fetal chromosome analysis.







      • فحوص الأشعة على الرأس والتي تظهر استواء عظام الرأس من الأمام
        والخلف.




      علاج
      متلازمة داون

      بالرغم من الجهود المستمرة لا يوجد علاج ملحوظ الأثر للتأخر العقلي
      المصاحب لمتلازمة داون, ولكن التقدم في وسائل
      العناية الطبية أحدث تحسنا كبيرا في نوعية الحياة و متوسط العمر المتوقع وذلك من خلال:





      1. تقديم المشورة والمساعدة من خلال الاستشارة الوراثية.




      2. تقديم التطعيمات والعلاجات Vaccination and medication وذلك من خلال:





        • الالتزام ببرامج التطعيم المعتادة وتقديم العلاجات, مثل هرمون الغدة
          الدرقية في حالات نقص إفرازها لمنع التدهور العقلي وإعطاء الأدوية
          للوقاية من الالتهاب تحت الحاد للغشاء المبطن للقلب
          Subacute bacterial endocarditis عند عمل تدخلات بالأسنان.




        • تقديم الأدوية مثل الديجيتالس Digitalis ومدرات البول diuretics
          للمصابين بعيوب بالقلب.




        • العلاج دون تأخير لحالات
          التهاب الأذن الوسطى otitis media وعدوي
          الجهاز التنفسي, وذلك حيث أن الأطفال
          المصابين بمتلازمة داون تكون المناعة لديهم أقل من الأطفال العاديين.




        • إعطاء مضادات التشنج anticonvulsants للأطفال الذين يعانون من تقلصات
          أو تشنجات.




        • تقديم العقاقير الطبية و العلاج النفسي
          و السلوكي عند وجود الاضطرابات النفسية.




        • علاج الاضطرابات الجلدية مع الاهتمام بالنظافة الصحيحة و الاستحمام المتكرر و استعمال المضادات الحيوية
          الموضعية و الشاملة.




        • العناية الملائمة بصحة الأسنان.




        • الاهتمام بالاستفادة من برامج التدخل المبكر للأطفال فالبرامج حتى عمر 3 سنوات صممت لتحسين الطفل
          بالتركيز على تنمية تغذية الطفل و نموه و لغته و كلامه و نموه الاجتماعي, كما أن لهذه البرامج أثر في تحسين قدرة الطفل في
          الاستقلالية و الحياة الاجتماعية و تحسن نوعية حياته.






    • تقديم الرعاية الطبية والمتابعة للبالغين المصابين بمتلازمة داون
      وذلك من خلال:





      • عمل تقييم سنوي للسمع.




      • عمل تقييم سنوي للإبصار.




      • علاج الاضطرابات الجلدية.




      • التقليل من السمنة و الأطعمة عالية السعرات و الزيادة من النشاط
        الاجتماعي وملأ الفراغ.




      • إعطاء غذاء خالي من الجلوتين gluten-free diet للذين يعانون من المرض
        الجوفي Celiac disease.




      • إعطاء المضادات الحيوية عند وجود ارتخاء بالصمام الميترالي mitral
        valve prolapsed.




      • عمل التحاليل الخاصة بمرض السكر ونقص إفراز الغدة الدرقية.




      • متابعة علاج النطق و الكلام و السلوكيات مثل إيذاء الذات
        و الفزع phobias.




      • علاج القلق أو الاكتئاب عند وجودهم .






    • تقديم العلاج الجراحي للحالات التي تحتاجه مثل العيوب الخلقية
      بالقلب والقناة الهضمية و
      استئصال اللوزتين والزوائد الأنفية عند تسببها
      في توقف التنفس أثناء النوم.




    • وبصفة عامة فإن علاج هذه الحالات يحتاج المشورة و الاهتمام من متخصصين
      في الوراثة السريرية Clinical geneticist طبيب الأطفال المختص بتطور
      نمو الطفل Developmental pediatrician و أخصائي القلب و طبيب العيون و المتخصص في جراحة المخ والأعصاب
      و أخصائي العظام و الطبيب النفسي
      و المتخصص في العلاج الطبيعي و المهني و أخصائي أمراض اللغة و التخاطب و أخصائي السمعيات Audiologist.

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:31



      الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia









      الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل


      أخي الشاب أختي الشابة

      بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية
      أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ





      ما هي الأنيميا المنجلية؟
      هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث
      تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين.
      وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع
      نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية
      السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.












      خلايا الدم الحمراء (السليمة)


      خلايا الدم الحمراء (المنجلية)




      ما هي أعراضها؟






      1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في
        النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.





      2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
        للمخ والرئتين.





      3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في
        الطحال مما قد يفقده وظيفته.





      4. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما
        تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة
        وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.





      هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
      المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج
      المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء
      عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي
      باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

      ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب
      به؟






      1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة
        المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو
        سليم منه.





      2. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة
        المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب
        أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون
        أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.





      3. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه
        أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن
        الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا
        المرض.



















      كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم
      سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
      يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم
      لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

      ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
      إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج
      للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب
      أطفال أصحاء.

      حل القضية:






      1. تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت
        علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا
        المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.





      2. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على
        الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من
        عدمه للطرفين.





      3. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق
        الوقاية منها.


      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:33



      حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية Familial Mediterranean Fever






      التعريف
      مرض وراثي يتميز بحمى متكررة والتهاب يشمل البطن أو الصدر.







      أسماء أخرى للمرض







      • Familial Paroxymal polyserositis





      • Periodic Peritonitis





      • Recurrent Polyserositis





      • Benign Paroxymal peritonitis





      • Periodic diseas





      • Periodic fever




      أسباب المرض،
      الحدوث، العوامل المساعدة







      • سبب حمى البحر الأبيض المتوسط غير معروف





      • يصيب هذا المرض عادة سكان مناطق البحر الأبيض المتوسط خاصة اليهود
        الشرقيين، الأرمن والعرب، ولكن هذا لا يعني أن البعض من السلالات البشرية
        الأخرى غير معرضة للإصابة بهذا المرض.





      • تبدأ علامات هذا المرض في الظهور ما بين عمر 5-15 سنة





      • التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.





      • التهاب الأغشية المغلفة لتجويف البطن.





      • التهاب الجلد





      • ويمكن أن يحدث التهاب في المفاصل





      وتكون هذه الأعراض عادة مصاحبة لارتفاع في درجة الحرارة ومن الممكن أن
      تستمر درجة الحرارة والأعراض من 12-24 ساعة، وتختلف حدة الأعراض من دورة
      مرضية إلى أخرى، ويكون المصاب خال من الأمراض ما بين دورة مرضية وأخرى.

      هذا المرض نادر، أما العوامل المساعدة لحدوث المرض فهي: وجود سيرة مرضية
      لدى العائلة، أو ينحدر أصلاً من سلالة تسكن حوض البحر الأبيض المتوسط.




      الأعراض







      • ارتفاع درجة الحرارة أو تبادل في الحرارة والقشعريرة.





      • ألم متكرر في الصدر





      • ألم متكرر في البطن





      • ألم متكرر في المفاصل (مفاصل الفخذين، الركبتين وغيرها)





      • ألم في مفاصل اليدين





      • تقرحات حمراء في الجلد وورم يتراوح قطرها من 2-5سم.




      التشخيص
      والفحوصات




      لا يوجد هناك فحص محدد لتشخيص هذا المرض، ولكن في بعض الحالات يمكن أن
      يساعد في عملية التشخيص تحليل الكروموزومات، وكذلك استبعاد الأمراض الأخرى
      المشابهة في الأعراض بعمل التحاليل الخاصة لتلك الأمراض بالتحاليل المخبرية
      والأشعات الخاصة.

      المصاب بحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية من الممكن أن تظهر عنده
      العلامات التالية خلال الدورة المرضية:







      • ارتفاع كريات الدم البيضاء





      • ارتفاع تريب كريات الدم الحمراء (ESR)





      • ارتفاع الفايبرونيجين في البلازما.





      • بالإضافة إلى ارتفاع في بعض محتويات الدم من البروتينات الخاصة والمحتويات
        الأخرى.





      العلاج




      العلاج الوحيد لهذا المرض هو: الكوليشسين Cholchicine






      شهير اللحسه MSc
      كلية الخليل للتمريض

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:34



      الأنيميا المنجلية Sickle cell anemia









      الأنيميا المنجلية وحش يهدد أطفال المستقبل


      أخي الشاب أختي الشابة

      بإجرائكم الفحص الطبي قبل الزواج فقط يمكنكم حماية
      أطفالكم شر الإصابة ولا سبيل آخر للإنقاذ





      ما هي الأنيميا المنجلية؟
      هي نوع من الأنيميا الوراثية التي تنتج عن تغير شكل كرية الدم الحمراء حيث
      تصبح هلالية الشكل (كالمنجل والاسم مشتق من ذلك) عند نقص نسبة الأكسجين.
      وهو يشكل خطر بالغ على الأجيال القادمة وهي منتشرة في بعض الدول حيث ترتفع
      نسبة المصابين والحاملين بدرجة ملحوظة. ففي بعض محافظات المملكة العربية
      السعودية وصلت نسبة المصابين إلى 30% من عدد السكان.












      خلايا الدم الحمراء (السليمة)


      خلايا الدم الحمراء (المنجلية)




      ما هي أعراضها؟






      1. قصر في عمر خلايا الدم الحمراء يؤدي إلى فقر الدم المزمن. ويلاحظ نقص في
        النمو وعدم القدرة على مزاولة الأنشطة.





      2. ألم حاد في المفاصل والعظام. وقد يحدث انسداد في الشعيرات الدموية المغذية
        للمخ والرئتين.





      3. تآكل مستمر في العظام وخاصة عظم الحوض والركبتين. وقد يحدث أيضا تضخم في
        الطحال مما قد يفقده وظيفته.





      4. تصاحب هذا المرض أزمات مفاجئة تحدث تكسر مفاجئ قي خلايا الدم. وغالبا ما
        تكون نتيجة بعض الالتهابات ويستدل عليها باصفرار العينين إلى درجة ملحوظة
        وانخفاض شديد في الهيموجلوبين يستدعي نقل دم.





      هل يمكن علاج المرض نهائيا؟
      المرض وراثي ومتواجد منذ ولادة المريض في نخاع العظام والعلاج
      المتبع هو تخفيف حدة المرض ولا يعتبر علاج شافي. لكن هناك علاج آخر كإجراء
      عملية استبدال نخاع العظام وهي عملية بها الكثير من المضاعفات والمخاطر وهي
      باهظة التكاليف ، وكذلك ليس من السهل إيجاد متبرع مناسب للمريض.

      ما الفرق بين السليم وحامل المرض والمصاب
      به؟






      1. السليم: هو الشخص الذي لا يحمل صفة
        المرض ولا خطر على أطفاله من الإصابة عند زواجه بشخص مصاب أو حامل للمرض أو
        سليم منه.





      2. الحامل للمرض: هو الشخص الذي يحمل صفة
        المرض ولا تظهر عليه الأعراض. وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب
        أطفال أصحاء ولكن من الخطر زواجه من شخص مصاب أو حامل للمرض مثله حيث يكون
        أطفاله عرضة للإصابة بهذا المرض.





      3. المصاب: هو الشخص الذي تظهر عليه
        أعراض المرض وهذا الشخص يمكنه الزواج من شخص سليم وإنجاب أطفال أصحاء ومن
        الخطر زواجه من حامل للمرض أو مصاب مثله حيث يكون أطفاله عرضة للإصابة بهذا
        المرض.



















      كيف يمكنني معرفة إن كنت حامل للمرض أم
      سليم حيث أن كلاهما لا تبدو عليه الأعراض؟
      يمكنك معرفة إن كنت حاملا للمرض أو سليم وذلك بإجراء تحليل للدم
      لفحص خضاب الدم (الهيموجلوبين) بالعزل الكهربائي في المختبر الطبي.

      ما هو طريق الوقاية من هذا المرض؟
      إن طريق الوقاية الوحيد من هذا المرض هو الفحص الطبي عنه قبل الزواج
      للتأكد من خلو أحد الطرفين من صفة المرض. فسلامة أحد الطرفين تكفي لإنجاب
      أطفال أصحاء.

      حل القضية:






      1. تهيئة الأهالي لتقبل قرار فحص المقبلين على الزواج قبل عقد القران حيث ثبت
        علميا أنه السبيل الوحيد بإذن الله لوقاية الأجيال القادمة من مرض الأنيميا
        المنجلية وكذلك أثبت ذلك تجارب سابقة لدول مرت بمثل هذه الظروف.





      2. إصدار قرار يلزم المأذون الشرعي بطلب استمارة الفحص للطرفين المقبلين على
        الزواج عن هذه الأمراض قبل عقد القران على أن تترك حرية اختيار الزواج من
        عدمه للطرفين.





      3. الرفع من مستوى الوعي الصحي لدى الأفراد عن أمراض الدم الوراثية وطرق
        الوقاية منها.


      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:35



      أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس





      إن نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء
      ، الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا
      يعاني أكثر من 400 مليون شخص
      في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول
      favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص مصابين بحساسية لنبات الفول .
      الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم
      معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي
      للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

      وبإختصار فإن أنيميا الفول favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث
      عادة في أشخاص منحدرين من منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم
      الشخص المصاب بنقص في أنزيم
      جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

      نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
      من المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات
      الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ
      23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم
      إكس و واي X and Y ( والتي تعرف بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد
      بالإضافة إلى أشياء أخرى . الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات
      الأساسية لبقاء الإنسان . يوجد
      جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

      جميع الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم
      G6PD , تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط
      عندما يكون هناك نسختان معيبتان
      للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين G6PD في أنثى, فإنه
      سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع القيام بوظيفة الأنزيم
      المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة
      بمثل هذه الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود
      كروموسوم إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص
      الإنزيم G6PD .



      من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنفس الجين الذي يسبب
      نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف من شخص لشخص . وتختلف
      طفرات الجين من
      منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل
      المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر
      الأبيض المتوسط" Mediterranean
      variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan
      variant .



      ما هي فرص
      توريث نقص الإنزيم للأبناء؟






      • إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير
        مصابة وليست حاملا للجين





        • نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)



        • نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)



        • نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص
          إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)






      • إذا كان الأب مصاب وكانت الأم
        حاملا للجين





        • نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)



        • نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين
          (50%)




        • نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)





      • إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم
        حاملا للجين





        • نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)



        • نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين
          (50%)




        • نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)



      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:36



      أنيميا الفول: نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس





      وظيفة
      أنزيم G6PD مهمة لبقاء الإنسان

      أنزيم G6PD يعتبر عامل مساعد أو محفز في تفاعلات الأكسدة والاختزال . وظيفة
      تفاعلات الأكسدة والاختزال هي نقل الإلكترونات من جزيء لآخر, الأكسدة هي
      خسارة الإلكترونات والاختزال هي
      زيادة الإلكترونات .
      وظيفة أنزيم G6PD هي تحفيز أكسدة الجلوكوز 6 فوسفات glucose-6-phosphate
      إلى 6-فوسفوجلكونيت 6-phosphogluconate , وفي نفس الوقت إختزال فوسفات
      نيكوتينامايد أديناين دينكليوتايد nicotinamide adenine dinucleotide
      phosphate أو +NADP إلى NADPH . أو ، فيما يتعلق بإنتقال الإلكترونات ,
      يفقد الجلوكوز 6 فوسفات إلكترونين
      ليصبح 6-فوسفوجلكونيت و يكسب +NADP إلكترونين ليصبح NADPH . هذا التحويل
      ينتج سكر الريبوز ribose , الذي يعتبر عنصر أساسي لكل من الدي.إن.إيه DNA و
      الآر إن إيه RNA.
      هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي لإنتاج الريبوز إذا كان هناك نقص في
      G6PD .

      بالإضافة لإنتاج سكر الريبوز ، فإن إنزيم G6PD مسئول أيضا عن الحفاظ على
      المستويات الكافية لـ NADPH داخل الخلية . NADPH مادة حافزة أو عامل مساعد
      في عدة تفاعلات حيوية . يفيد
      NADPH للاحتفاظ بالجلوتاثيون glutathione في شكله المختزل . الجلوتاثيون
      glutathione المختزل ينقي أو ينظف الخلية من نواتج الأيض المؤكسدة الخطيرة
      ، فهو يقوم بتحويل الهيدروجين
      بروكسيد hydrogen peroxide الضار إلى ماء بمساعدة الإنزيم جلوتاثيون
      بيروكسيداس glutathione peroxidase . هناك طرق أخرى خاصة بالتمثيل الغذائي
      والتي يمكن أن تنتج NADPH
      في كل الخلايا في الجسم , باستثناء كربات الدم الحمراء حيث تفتقر للإنزيمات
      الأخرى التي تنتج NADPH . هذا مهم جدا لاستقرار كرات الدم الحمراء لأنها
      حساسة بصفة خاصة للتوترات المؤكسدة
      بالإضافة إلى أنها تحتوي فقط على إنزيم واحد لإنتاج NADPH لإزالة نواتج
      الأيض المؤكسدة الخطيرة . هذا هو السبب لماذا لا يوصف أدوية مؤكسدة للأفراد
      المصابين بنقص في إنزيم G6PD . فكريات الدم الحمراء في هؤلاء الأفراد غير
      قادرة على أن تتعامل مع هذا الضغط وبالتالي يبدأ تحللها .

      التظاهرات الإكلينيكية
      عندما لا تستطيع كريات الدم الحمراء نقل الأوكسجين في أنحاء الجسم بفاعلية
      ، تحدث حالة تسمى فقر الدم الانحلالي hemolytic anemia . بالإضافة لفقر
      الدم الانحلالي من الممكن أن يحدث الصفراء
      الخاصة بحديثي الولادة (اليرقان) ، ألم في البطن و / أو ألم في الظهر,
      دوار, صداع , عسر التنفس ( تنفس غير منتظم ) و خفقان (ازدياد في النبض) .








      • صفراء حديثي الولادة (يرقان) Neonatal jaundice
        هذه إحدى المشاكل التي تحدث فورًا بعد الميلاد . الصفراء الخاصة بحديثي
        الولادة (اليرقان) حالة شائعة بين كل المواليد , لكن عندما تستمر فإنه
        يشتبه بنقص إنزيم G6PD . هذه الحالة عبارة عن تغير اللون إلى الاصفرار في
        بياض العين والجلد و الأغشية المخاطية بسبب تكدس أملاح الصفراء bile salts
        في هذه الأنسجة . يحدث هذا نتيجة مباشرة للنشاط الغير كافي لإنزيم G6PD في
        الكبد . في بعض الحالات, تكون الصفراء (اليرقان) الخاصة بحديثي الولادة
        شديدة بالقدر الكافي لتسبب الموت أو ضرر عصبي دائم .




      • فقر الدم الانحلالي Hemolytic anemia
        فقر الدم الانحلالي هو اضطراب أخر قد يسبب مشاكل للأفراد الذين يعانون من
        نقص إنزيم G6PD . يمكن أن تحدث نوبة فقر الدم الانحلالي بعد تناول بعض
        الأدوية المؤكسدة ، الفول, أو الإصابة ببعض الأمراض المعدية . قد تؤدي نوبة
        انحلال الدم إلى الموت إن لم يتم علاجها بشكل جيد . لهذا يمنع المصابين
        بنقص الإنزيم من تناول بعض الأدوية . الموضوع المشترك بين كل هذه
        الأدوية هو أنها أدوية مؤكسدة في الأفراد المصابين بنقص الإنزيم ، وأن هذا
        التوتر المؤكسد قد يتسبب في تغيير طبيعة أو تسطح جزيء
        الهيموجلوبين , وهو الحامل الرئيسي للأوكسجين داخل كرة الدم الحمراء . هذا
        يتسبب في خسارة الوظيفة البيولوجية للهيموجلوبين ويؤدي ذلك إلى عجز كرة
        الدم الحمراء عن نقل الأوكسجين خلال الجسم بفاعلية . لبعض الأسباب
        المجهولة حتى الآن نجد أن بعض الأفراد لا يصابون بفقر الدم الانحلالي
        الناتج عن تناول بعض هذه الأدوية . بالطبع, يجب استشارة الطبيب دائمًا قبل
        تعاطي أي عقار .




      كان بريماكون Primaquine, وهو أحد الأدوية المضادة
      للملاريا
      ، الدواء الأول المتورط في التسبب بفقر الدم الانحلالي . يمنع تناول جميع
      أدوية الملاريا للشخص المصاب بنقص الإنزيم , لكن في حالات الملاريا الحادة
      البسيطة , يمكن إعطاء معظم الأدوية المضادة للملاريا بأمان . يجدر
      الملاحظة أن نقص الإنزيم G6PD قد يكسب الشخص مناعة ضد الإصابة بالملاريا
      وبالذات تلك التي يسببها الطفيل بلازموديوم فالسيبارام Plasmodium
      falciparum ، ويعود سبب ذلك إلى أن الطفيل يصيب كريات الدم الحمراء وفي
      حالة الأشخاص الذين يعانون من نقص الإنزيم فإنه ينقص لديهم أيضا مادة مهمة
      لاستمرار حياة طفيلي الملاريا .

      بالإضافة لفقر الدم الانحلالي الناتج عن الأدوية ، يوجد أيضا فقر دم
      انحلالي ناتج عن تناول الفول ، ويدعى أنيميا الفول . فلقد كان نبات الفول
      أول منتج طعام يتورط في التسبب بإنحلال الدم في أفراد مصابين بنقص الإنزيم
      G6PD . استنشاق حبوب لقاح نبات الفول يمكن أن يسيبب فقر دم انحلالي ولهذا
      السبب نجد أن نقص الإنزيم G6PD يدعى أنيميا الفول .

      خارج نطاق أنيميا الفول , تعتبر العدوى السبب الرئيسي للإصابة بفقر الدم
      الانحلالي . بعض أنواع العدوى المهمة التي يمكن أن تتسبب بحدوث انحلال الدم
      هي التهاب الكبد الفيروسي,
      الالتهاب الرئوي وحمى
      التيفوئيد .

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:36


      الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)



      ينتشر
      مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ،
      مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر
      الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ،
      وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص
      حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت
      المصاب في نهاية المطاف .

      الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر
      في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة
      على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في
      مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب
      والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا
      وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
      في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم "
      الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من
      الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا
      يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة
      ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال
      المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا
      مثل نوع دلتا .

      وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد
      الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء
      بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا
      الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد
      طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

      وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:





      1. نوع
        يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض
        فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .



      2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .











      كيف
      تنتقل الثلاسيميا

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:37


      الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)



      ينتشر
      مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ،
      مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر
      الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ،
      وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص
      حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت
      المصاب في نهاية المطاف .

      الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر
      في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة
      على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في
      مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب
      والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا
      وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
      في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم "
      الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من
      الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا
      يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة
      ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال
      المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا
      مثل نوع دلتا .

      وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد
      الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء
      بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا
      الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد
      طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

      وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:





      1. نوع
        يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض
        فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .



      2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .











      كيف
      تنتقل الثلاسيميا

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:37


      الثلاسيميا (فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط)



      ينتشر
      مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ،
      مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر
      الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ،
      وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص
      حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت
      المصاب في نهاية المطاف .

      الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر
      في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة
      على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر الدم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في
      مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب
      والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا
      وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان
      في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم "
      الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من
      الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا
      يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة
      ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال
      المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا
      مثل نوع دلتا .

      وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد
      الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء
      بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا
      الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد
      طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .

      وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:





      1. نوع
        يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض
        فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .



      2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .











      كيف
      تنتقل الثلاسيميا

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:38

      كيف يعالج المريض بالثلاسيميا ؟
      المريض
      بالثلاسيميا بحاجة إلى نقل دم بشكل دوري لتعويضه عن كريات الدم التي تتكسر
      ، وللمحافظة على مستوى مقبول من الهيموغلوبين في دمه . كثرة نقل الدم إلى
      المريض تسبب ترسب الحديد بشكل يحمل الضرر لأعضاء جسمه . ولذلك ، من المهم
      أن يحصل المريض على أدوية تساعد على طرد الحديد الزائد من الجسم .

      يتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة . هناك أبحاث
      تجرى لاكتشاف علاجات افضل للثلاسيميا ، وتجرى أحيانا عمليات لزرع نخاع
      عظمي ، ولكن هذه العمليات مكلفة جدا ونتائجها ليست مضمونة . والمرضى الذين
      تكتشف حالاتهم في وقت مبكر ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل
      منتظم بإمكانهم أن يعيشوا حياتهم بشكل طبيعي وان يتجنـبوا الكثير من
      مضاعفات المرض . ويمكن إجراء فحص للدم يحدد ما إذا كان الشخص خاليا من
      الثلاسيميا أو حاملا للمرض أو مصابا يه . ويوصى بإجراء هذا الفحص في
      مجتمعنا للأشخاص المقبلين على الزواج ، لتجنب الزواج بين شخصين حاملين
      للمرض ، وهي الحالة الوحيدة التى يمكن أن تؤدي إلى ولادة طفل مصاب بالمرض
      بصورته الشديدة . منا تتوفر القدرة على فحص الجنين في الأشهر الأولى من
      الحمل عند الشك بامكانيه اصابته .





      الوقاية
      الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:






      • الاستشارة
        الطبية والفحص الطبي قبل الزواج ، وإخضاع المقيلين على الزواج لفحص طبي
        للتأكد من انهما لا يحملان الثلاسيميا في آن واحد ، وخصوصا أن نسبة
        الحاملين للمرض في بلادنا كبيرة .



      • فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .



      • التقليل
        من ظاهرة التزاوج بين الأقارب ، لأن مرض الثلاسيميا ، كسائر الأمراض
        الوراثية ، يزداد انتشارا في حالة التزاوج ببين الأقارب ، إذ يزيد ذلك من
        احتمال نقل الصفات الوراثية غير الحميدة إلى الأبناء . ولكن هذا لا ينفي
        ضرورة أن يقوم المقبلين على الزواج الذين لا تربطهم صلة قرابة بإجراء
        الفحص الطبي قبل الزواج .



      فوجود
      أحد الأبوين غير حامل لسمة المرض الوراثية ضمانة أكيدة لعدم وجود مرضى بين
      الأبناء ، سواء كان ذلك الأب أو الأم . وفي حال كون الأب حاملا لسمة المرض
      الوراثية فان إجراءه لزوجة المستقبل يصبح إلزاميا . فهذا الإجراء يجنب
      الفتاة فحصا ليس ضروريا ، إلا في حال كون الخاطب حاملا للمرض لأسباب
      اجتماعية . وكما هو معروف فان احتمال إن يلتقي شخص حامل للسمة الوراثية
      بأخرى تحمل أيضا السمة 0.13% وهي نسبة متدنية يمكن متابعة نتائجها النفسية
      والاجتماعية بسهولة تفوق متابعة أبنائهم المرضي في حالة زواج الحاملين
      لسمة المرض الوراثية ، إذ تصل احتمالات ولادة الطفل المريض لديهما إلى 25%
      لكل حمل .

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:39

      الهيموفيليا... المرض، المعاناة، وكيفية المساعدة
      بقلم امجد كنعان الطــويل







      من فلســطين إلى بلاد العرب والمسلمين

      الهيموفيليا... المرض، المعاناة، وكيفية المساعدة
      بقلم امجد كنعان الطــويل

      بالرغم من المعاناة الاقتصادية، والسياسية، والمعيشية والنفسية التي
      يعانيها الشعب الفلسطيني منذ أوائل المجازر والحروب ولأيامنا هذه، لم يفكر
      حتى وللحظة واحدة بالابتعاد عن الأرض المقدسة، إذا لم يطردوا أو يسجنوا أو
      ينفوا عنها. إلا أن الحصار على هذا الشعب وفصلهم عن العالم الخارجي وربطهم
      بمخيمات أو مدن أو بؤر مزدحمة بالأقارب أدت إلى مشاكل اجتماعية وصحية ليس
      بمقدار اتفاقات أوسلو أو "سلام الشجعان" أو قيام الدولة الفلسطينية
      وعاصمتها القدس الشريف بتصحيحها أو حلها لوحدها. من بين هذه المصاعب التي
      نشأت خلال هذه العقود هي زواج الأقارب، الذي أدى إلى زيادة نسبة الأمراض
      الوراثية. في حين يتطلب آلاف من الدولارات قبل الزواج لاكتشاف إمكانية
      تسبب هذه الأمراض الوراثية والعشرات من الآلاف لعلاجها سنويا للفرد
      الواحد، فليس للفرد الفلسطيني أن يدبر هذه المصاريف، أو لوزارة الصحة
      الفلسطينية من التخلص من عجزها المالي وديونها للتصرف، أو اهتمام الدول
      المانحة بمثل هذه المشاريع. لذلك عدم تواجد العلاج يسبب في وفاة أو عجز
      معظم المرضى قبل بلوغهم سن العشرين.

      إن باستطاعة المصابين ببعض الأمراض الوراثية العيش حياة طبيعية والوقاية
      من توريث الأجيال القادمة من خلال التوعية والعلاج. إلا إن الدمار الشامل
      للبنية التحتية والاقتصادية للقطاع الصحي والطبي في فلسطين لم يستطع توفير
      السيولة الداخلية لتوفير الاحتياجات الإنسانية والطبية المتطلبة لتخفيف
      المعاناة اليومية عن ألوف المصابين وعائلاتهم. فبينما يمول العالم الغربي
      منتجعات سياحية، وكازينوهات، وفيلات، وعمارات سكنية، وسيارات فخمة وشبكات
      اتصال ومطاعم غربية التي لن تساعد أو تؤمن حياه الشخص العادي، وبما فيهم
      المرضى، هنالك عشرات من المرضى يموتون سنويا بانتظار الأيدي الكريمة التي
      ستجلبهم من هذا الكابوس إلى نور الأرض المقدسة. ومن بين هذه الأمراض
      الخبيثة مرض نزف الدم - المعروف بالهيموفيليا، الذي يصيب واحد من كل خمسون
      ألف مولود ذكر في العالم، إلى أنة يصيب 200 ذكر في فلسطين حسب التقديرات
      الأولية وهنالك عدد يشابهه من الإناث الحاملات للجينة الوراثية بسبب زواج
      الأقارب. لذلك باشرت الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف بمساعدة المرضى
      وعائلاتهم في فلسطين، و الآن تبحث عن متطوعين، وممولين، وأطباء مختصين
      بأمراض الدم من العرب والمسلمين لرفع مستوى العلاج بالمنطقة أجمع ولإنشاء
      فيدرالية عربية وإسلامية للسيطرة على انتشار هذا المرض وعلاجه في بلادنا.

      المرض
      الهيموفيليا،
      مرض نزيف الدم، عبارة عن خلل وراثي في المادة التي تمنع الدم من التخثر.
      فقدانها يعرض المرضى لنزف تحت الجلد أو في المفاصل أو تحت العضلات عند
      تعرضهم لأي إصابة أو جرح بسيط. إن هذه المادة تتكون من عدة بروتينات تعمل
      مع بعضها البعض لمساعدة الدم على التجلط. فيحتاج هذا الوضع لوقت طويل حتى
      يتجلط الدم وفي بعض الأحيان ليس بالإمكان إيقاف النزف إلا بإعطاء المصاب
      إبرة العامل المفقود الذي يعمل على وقف النزف. معظم الناس يتعرضون إلى
      تمزق الأوعية الصغيرة في أنسجة الجسم المختلفة، نتيجة لضغط بسيط، لكن في
      الحالة الصحية المثالية، يتكون تخثر الدم بسرعة ولا يكون الشخص مدركا له.
      إلا أن الإنسان المصاب بمرض الهيموفيليا يمكن أن ينزف بشكل أطول نتيجة
      لمثل هذا الضغط، ولذلك العديد من حالات النزيف تحدث بدون سبب.

      هناك أنواع وأشكال متعددة لهذا المرض، والتي تقسم حسب شدة درجه النزف،
      أهمها نوع (أ) الذي سببه نقص في العامل الثامن لمادة التجلط، فهو أخطر
      أنواع الهيموفيليا وهو عبارة عن 85% من مجموع الحالات، حيث تكون أعراضه
      عبارة عن نزيف ذاتي متكرر. يكون أعراضه عبارة عن نزف بعد الكدمات أو
      الضربات البسيطة التي يتعرض لها المصاب.

      المعاناة
      يكتشف
      مريض النزف بعد عملية الطهور أو عند إعطاءه إبرة أثناء العلاج أو عند سحب
      عينة من الدم منة. عندها يحدث نزف تحت الجلد، ويمكن التعرف علية من خلال
      بقع زرقاء، ويطول وقت النزف ولا يتوقف كما يحصل عند المولودين الجدد. أما
      الحالات التي تكتشف بعد ذلك، تكون في معظمها عن طريق ملاحظة انتفاخ في
      المفاصل بسبب تراكم الدم، والذي يسبب إعاقة حركية بدون العلاج. كل هذه
      الدلائل تشير في معظم الأوقات على أن هذا الإنسان قد يعاني من هذا المرض،
      وبالتحاليل المخبرية يستطاع أن يؤكد هذا وأن يحدد نسبة العامل الذي يساعد
      على التخثر. حينها ولعدم تعود العائلة على هذا المرض يؤثر هذا المرض
      عليهم، ربما يجعلهم يخافون من أن يمسكوا طفلهم المصاب أو يتعاملوا معه
      خوفا من إيذائه، وهناك بعض العائلات غير قادرة على تقبل وتفهم مثل هذه
      الحالات، ولكن بالوعي والتثقيف، والإيمان يمكن حل هذه المشاكل. خلال
      الخمسون عاما الماضية لقد تم اكتشاف عدة أنواع من العلاج الطبي للسيطرة
      على الهيموفيليا والعلاج الوقائي للحد من وراثة هذا المرض. وللأسف ولأسباب
      مادية وتقنية فإنه ليس متواجد على افضل حال في فلسطين، إلى أن الجمعية
      الفلسطينية لأمراض النزف حسنت أوضاع المرضى خلال السنين الماضية من ناحية
      توفير الأدوية للحالات المستعصية، ترجمة ونشر بعض المعلومات بالعربية،
      المشاركة في الندوات الدولية، وعمل حملات تبرع وتوعية. فكيف بإمكان فلسطين
      أو أي دولة أخري الحد من معاناة مرضاهم والتقدم إلى المستوى الذي يتمتع به
      المرضى في الدول المتقدمة؟

      العلاج





      • أولا:
        معالجة النزيف -- المعالجة المطبقة في حالة نزيف معينة تعتمد على مكان
        النزيف، كمية النزيف ومدة النزيف وشدة الهيموفيليا. بالنسبة لنزيف الفم
        تستعمل أدوية الامكار أو سايكلوكابرن، ينصح بها بعد أو بدلا من المعالجة
        بمركز عامل الهيموفيليا، هذه المعالجة تتبع بطعام لين ومثلجات. إذا كان
        النزف بسبب جرح، نزف داخلي، أو نزف المفصل فالخطوة الأولي هي وقف النزيف
        بتطبيق العلاج الأولي المعياري، مثل تطبيق الرباط، الضغط، وأكياس الثلج،
        وبعدها إعطاء إبرة العامل، حيث يجب وقف النزيف بالسرعة الممكنة عن طريق
        زرق عامل تخثر وتثبيت المنطقة المصابة.

        النوع
        الأكثر شيوعا ويتطلب علاجا فوريا للغاية هو نزف المفصل، حيث يمكن أن يظهر
        كنزيف تلقائي، أو نتيجة جرح أو رضه تؤثر على المفصل. عندما يكون هناك نزيف
        داخل المفصل، الدم النازف من بطانة المفصل يتجمع في فراع المفصل، عندها
        يلتهب المفصل، وبعدها تفرز بطانة المفصل أنزيمات تصب في فراغ المفصل لتهضم
        وتزيل الدم، لكن هذه الإنزيمات لا تتوقف مع زوال الدم. ومع كل نزيف غير
        معالج، تستمر الإنزيمات في هضم حواف غضروف المفصل وفي النهاية عظم المفصل.
        نتيجة لذلك إذا لم يعالج المفصل يمكن أن يؤدي إلى تدمير تدريجي للمفصل.
        وهذا ما يحصل في أغلب الأحيان.




      • ثانيا:
        تفعيل مركز العناية الشاملة -- بما أن مرض الهيموفيليا يؤثر على نواحي
        عديدة من حياة المريض وعائلته، فقد تطورت معالجة مرض الهيموفيليا إلى
        تقديم العناية الشاملة، فبدلا من معالجة حالات النزيف الفردية فقط، يركز
        الأطباء والمرضى أيضا على الصورة الكاملة للمرض في حياة المريض. فمراكز
        العناية الشاملة والمختصة ومع طواقمهم الصحية المتعددة الجوانب تزود خدمات
        تتراوح من عناية جسدية إلى نفسية، من عناية سنية إلى عناية عظمية وعناية
        طبية عامة. والعناية الكاملة والشاملة لمريض الهيموفيليا تساعد العائلة
        على معرفة تشكيله واسعة من المواضيع التي تتضمن الضغوط الاجتماعية
        والنفسية التي تواجه عائلات الهيموفيليا، وتسيطر على الحالات الطبية
        البسيطة، التي ليس باستطاعة العلاج العادي السيطرة عليها بسبب استمرار
        النزيف. مركز العناية الشاملة هو بداية جيدة، حيث يمكن أن يوفر مجموعات
        مساندة للمريض، وخدمات أخرى تزود معلومات عن مرض الهيموفيليا واقتراحات
        للحد من أضطراباتة مع الحياة العادية. ومن أهمها توفير مادة التجلط
        ومراقبة توفرها في الجسم في حالة احتياج المريض إلى أي عملية جراحية.




      • ثالثا:
        استخدام عامل التخثر الغير مشتق من الدم أو البلاسما -- العامل البديل هو
        مركز من عامل مستخلص من البلاسما، هذه المركزات مجمدة مجففة وتحتوي على
        كمية كبيرة من عامل التخثر. ولكن مركزات العامل الجديدة ألغت خطر التلوث
        الفيروسي. ولقد تقدم البحث خطوة واحدة إلى الأمام ليخلق منتجات العامل غير
        المشتقة من الدم أو البلاسما، فبعض منتجات العامل الثامن تصنع عن طريق
        تقنية الأبحاث الجينة، وألغت مشاكل انتشار الفيروسات من جسم الإنسان
        المتبرع إلى المريض. فبإمكان هذا العامل رفع مستوى مادة التخثر في دم
        المريض فورا ولتستمر على هذا النحو من 8 - 12 ساعة منذ اخذ إبرة العامل.
        ويمكن اخذ هذا العامل عند الشعور بالحاجة إلية، ولكن يستحسن أخذه كل يوم
        بعد آخر للوقاية من أي نزيف عندما يكون العامل متوفرا. وبسبب التكاليف
        الباهظة لهذا العلاج الأساسي، فإنه ليس متوفر باستمرار في فلسطين أو
        موجودا على الإطلاق في الدول النامية.



      المستقبل
      فبفضل
      هذه الخطة الثلاثية يستطيع المريض في الغرب أن يعيش حياته العادية وأن يصل
      إلى العمر الذي يعيشه الإنسان العادي، كما يستطيع أيضا أن ينمو طبيعيا،
      ويكمل دراسته ويعمل ويتزوج كأي شخص آخر. ولكن خلال فترة النمو عليه مراقبة
      أعماله ونشاطاته وأن يبتعد عن الأعمال التي تسبب له نزفا، كذلك ممارسة بعض
      أنواع الرياضة مثل السباحة مهمة ومفيدة في تقوية العضلات ونموها. حالة
      المريض الفلسطيني تحسنت، ولكن عدم وجود السيولة الكافية لتمويل مركز
      العناية الشامل أو شراء العامل البروتيني على استمرار أو لدفع رواتب
      الأطباء المختصين أو تكلفة ترجمة و طبع المواد التعليمية إلى اللغة
      العربية يجعل مرض الهيموفيليا السبب الرئيسي في موت عدد من المصابين أو
      إعاقتهم أبديا. بمقارنة مع المريض الغربي الذي يمكنه ممارسة حياته العادية
      والاستنجاد بالعامل البروتيني المتوفر في بيته على استمرار في حالة وقوع
      أي نزيف، والذهاب إلى مركز العناية المتخصصة كل 6 اشهر فقط لفحوص روتينية
      من خلال التنسيق مع جمعيات تعتني باحتياجاتهم كالجمعية الفلسطينية لأمراض
      النزف.

      فلقد تأسست الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف
      (الهيموفيليا) رسميا في عام 1996 بهدف مساعدة مرضى النزف من أبناء الشعب
      الفلسطيني والعربي عن طريق تقديم الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية
      لهم. تقاد هذه الجمعية من قبل متطوعين، منهم الهيئة الإدارية في الضفة
      الغربية وأخرى في قطاع غزة، وهنالك هيئة تنسيق عالمية ومتطوعين في أمريكا.
      وللأسف نقص في المتطوعين ونقص في الخبرات والتخصصات ونقص في التبرعات يعيق
      تحقيق الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية والتثقيفية باللغة العربية
      اللازمة للمرضى.

      فمنث تأسيس الجمعية وبالإمكانيات المتاحة لها حصلت الجمعية، ومن خلال
      وزارة الصحة الفلسطينية، على تامين صحي ومجاني لجميع المرضى وعائلاتهم.
      وقد قامت أيضا بإسعاف عدة حالات كانت بين الحياة والموت، من خلال إحضار
      تبرعات العامل المخثر بأيدي مندوبي مصانع الأدوية من الولايات المتحدة
      الأمريكية إلى أيدي الجراحين في فلسطين، وقامت بتمثيل الصوت والضمير
      العربي في عدد من الندوات الدولية حول الهيموفيليا. فأمراض النزف ناتجة عن
      نقص إحدى مواد التجلط، وبدون هذه المواد عملية تجلط الدم لا تحدث بصورة
      طبيعية وينتج عنها نرف داخلي متواصل في المفاصل والعضلات وتحت الجلد مما
      يؤدي إلى مضاعفات مزمنة في المفاصل وأجزاء أخرى من الجسم إذا لم تعالج من
      خلال إبرة العامل المخثر البهيض الثمن.

      نداء
      بينما
      ينزف المجاهدين للشهادة في سبيل الله ودفاع وجلاء لعروبة القدس وفلسطين،
      ما زال مرضى نزف الدم -الشهداء الأحياء- ينزفوا ويجاهدوا إحياء وجلاء
      لبقائهم على هذه الأرض الطاهرة حتى يستشهدوا دفاعا عنها. فهم بانتظار
      العروبة وزخرتها وقلبها ورزقها لحماة فلسطين، حماة من يحمي مولد عيسى
      ومسرى محمد عليهم الصلاة والسلام. ويحنى من ربنا، فلنساهم ونستثمر في بني
      بشر وليس في بني حجر، فلنحقق أمنية الشهادة الحقيقية ونحيي الشهداء
      الأحياء. فلنثقف ونعالج جيلنا من الأمراض الوراثية حتى نبني أجيال خالية
      من الأمراض الوراثية. فالوقاية خير من قنطار علاج، واستمرار العلاج هو
      المصدر الوحيد لوقف معاناة مئاة الالوف المصابين بالهيموفيليا في العالم
      العربي والاسلامي.

      لذلك تهيب الجمعية الفلسطينية لأمراض
      النزف بالأمة والجاليات العربية والإسلامية للتبرع ماديا وتقنيا والتطوع
      ومد العون لها. فهي تحاول برفع مستوى العناية للمرضى العرب والمسلمين من
      خلال تقديم كل الخدمات الطبية والاجتماعية والنفسية والتعليمية باللغة
      العربية التي يحتاجونها. وأيضا تهيب بالأطباء المختصين، والمؤسسات
      الحكومية والغير حكومية والشخصيات العربية والإسلامية المعنية، والمرضى
      وعائلاتهم في شتى أنحاء العالم بالاتصال بهم في اقرب وقت ممكن، حتى يكون
      باستطاعتهم تكوين فيدرالية للتعرف على بعضهم البعض، وعلى قدراتهم
      واحتياجاتهم، ومتطلباتهم قبل عقد الدورة السنوية للفدرالية العالمية
      للهيموفيليا المزمن عقدها في حزيران 2000 في كندا. حيث بإمكان هذه
      الفيدرالية تقديم تقرير للهيئة العليا والاستنجاد بهم والضغط عليهم
      للتركيز على المجتمع والعالم العربي والإسلامي. والإشراف على تدريب
      كوادرهم، وعلى بناء مركز عناية شامل بأحدث التقنيات وسبل العلاج لخدمة
      المرضى في المنطقة اجمع.

      للمزيد من المعلومات على الإنترنت يرجى مطالعة







      http://www.hemophilia.ps



      أو الاستفسار من خلال البريد الإلكتروني على
      info@hemophilia.ps ويرجى إرسال تبرعاتكم بالشيكات باسم الجمعية الفلسطينية لأمراض النزف إلى عنوان البريد:




      Palestinian Hemophilia Association - PHA



      Burj Alsa'a Building
      6th Floor
      Ramallah, West Bank
      Palestine

      Phone: +972-(0)2-297-5588

      Admin
      المشرف العام
      المشرف العام

      عدد المساهمات : 5315
      تاريخ التسجيل : 17/06/2008

      مرحبا بك زائرنا الكريم رد: الأمراض الوراثية Genetic Disorders

      مُساهمة من طرف Admin في الأحد 28 مارس 2010 - 18:41

      متلازمة
      ماكيون أولبريت
      McCune-Albright syndrome







      تم وصف هذه المتلازمة سنة 1937 , كمجموعة
      مكونة من ثلاثة أشياء هي , بقع بالجلد بلون القهوة بالحليب café au lait
      macules - CALMs , ونمط من التشوه والشذوذ بالعظم والذي يكون على شكل إحلال
      نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي في عظام متعددة polyostotic fibrous
      dysplasia - PFD , واضطراب بالغدد الصماء مع حدوث بلوغ مبكر endocrine
      dysfunction with precocious puberty , ويتراوح تأثير هذه المتلازمة على
      الجسم بين التأثير المعتدل إلى الشديد .




      تولد المرض

      تحدث متلازمة ماكيون أولبريت بسبب تحور في أحد العوامل الوراثية (GNAS
      gene) , وهذا التحور يؤدى بدوره إلى إصدار غير طبيعي من البروتينات (G
      protein) , وهذا البروتين الغير عادى يجعل إنزيم محلق الأدينيل adenylate
      cyclase يعمل دائما دون تثبيط - على خلاف الحالة الطبيعية - ويؤدى ذلك إلى
      زيادة إفراز العديد من الهرمونات , ونمو غير طبيعي بالعظام و وبقع بها صبغة
      زائدة بالجلد .




      ومتلازمة ماكيون أولبريت ليست وراثية , ولكن تحدث بسبب تحور عشوائي بأحد
      العوامل الوراثية , والذي يحدث مبكرا جدا أثناء النمو , ونتيجة لذلك فإن
      خلايا بالجسم يكون بها إصدار طبيعي من العامل الوراثي , بينما خلايا أخرى
      يكون بها إصدار غير طبيعي من نفس العامل الوراثي , وتسمى هذه الظاهرة
      بالفسيفساء , وشدة هذا الاضطراب وما يميزه من أعراض وعلامات يعتمد على عدد
      ومواضع الخلايا التي بها العامل الوراثي المتحور .




      سبب المرض
      يحدث المرض بسبب حدوث تحور أو طفرة بعامل وراثي يختص بتشفير بروتين والذي
      يتحد بدوره بغشاء الخلايا مع مستقبلات بجدارها ليدخل ضمن تكوين بروتين معقد
      , وهذا العامل الوراثي يحدث به تحور في الخلايا المتأثرة وليس جميع خلايا
      الجسم , والبروتين المعقد الذي يدخل في تكوينه هذا البروتين المشفر يعطى
      إشارات إلى داخل الخلية تنظم وظيفة الخلية وعمل الهرمونات بها دون تثبيط
      مما يزيد من نشاطها والذي يكون أكثر بدرجة كبيرة عنه في الخلايا الطبيعية .




      معدلات حدوث المرض
      لا توجد دراسات أو أرقام تشير إلى معدلات حدوث متلازمة ماكيون أولبريت ,
      وهى غير وراثية وهى تصيب الرجال والنساء من كل الأعراق .




      الاعتلالات والوفيات
      من خلال دراستين على المدى الطويل للمتابعة لم تظهر زيادة مخاطر للوفاة
      المبكرة , وقد لاحظ العديد من الباحثين موت مفاجئ لا تفسير له في المرضى
      الذين لديهم حالات شديدة بالنمط الظاهري , والمرضى قد تظهر عليهم عدة أعراض
      وعلامات متعددة بالغدد الصماء , والقلب , والجهاز الهضمي , والجهاز العصبي
      المركزي , والدم ,والكبد , والتي يمكن أن تساهم في المرض .
      وفى أحد الدراسات شملت 16 فتاه و10 صبيان مصابين بمتلازمة ماكيون أولبريت
      وجد أن :






      • المتلازمة تحدث في الفتيات بمعدل أكثر قليلا عنه في الفتيان.




      • أن البلوغ المبكر للفتيات يحدث أكثر وفى سن أصغر عند الفتيات عنه عند
        الفتيان .




      • البلوغ المبكر عند الفتيان يكون مرتبط بالزيادة في حجم الخصيتين .




      • من الممكن حدوث زيادة بحجم الخصية في ناحية واحدة فقط monolateral
        macroorchidism .




      • وجود حصوات صغيرة بالخصية testicular microlithiasis عند الفتيان قد تكون
        علامة لوجود متلازمة ماكيون أولبريت .




      علاقة
      المرض بالجنس

      نسبة حدوث المرض هي واحد من الذكور لكل 2 من الإناث , وحدوث البلوغ المبكر
      بين الفتيات أكثر منه في الفتيان يفسر تشخيص حالات المتلازمة أكثر عند
      الفتيات , حيث تكون نسبة البلوغ المبكر هي 9 فتيات لكل واحد من الفتيان .
      علاقة المرض بالعمر
      يظهر المرض في سن الطفولة مع ظهور البلوغ المبكر, كأول علامة مميزة عند عمر
      حوالي 5 سنوات .





      الأعراض والعلامات

      تتعلق الأعراض بأجهزة الجسم المتأثرة والمصابة , وهى قد تختلف من شخص إلى
      آخر .




      أعراض
      وعلامات عامة






      • عدم وجود تاريخ مرضى داخل العائلة .




      • النمو الغير طبيعي والمشاكل المرتبطة به , والتي قد تشمل تأخر النمو
        developmental delay , و صغر الرأس microcephaly, , ويرقان المواليد
        neonatal jaundice .




      • السيدات الحوامل المصابات بالمتلازمة تحدث لهم تغيرات بالعظم أثناء الحمل
        .




      • اضطراب وظيفة الكبد والمرارة Hepatobiliary dysfunction , ومرض القلب
        cardiac disease يبدو أنها من عوامل الخطر التي تسبب وفاه للمصابين
        بمتلازمة ماكيون أولبريت .




      • يحدث مرض الرئة التقييدي Restrictive lung disease , وتغير بالبطين
        الأيمن ناشئ عن زيادة الضغط بالشريان الرئوي cor pulmonale .




      • قد يحدث المرض ثنائي القطبية bipolar affective disorder. كمرض مصاحب .




      • قد تحدث سرعة بضربات القلب tachyarrhythmia .




      • قد يحدث ارتفاع بالحرارة .




      الأعراض
      والعلامات بالعظم






      • يستبدل نسيج العظم الطبيعي بنسيج ليفي fibrous dysplasia في عظام متعددة
        بالجسم و يحدث ذلك في أغلب الحالات بناحية من الجسم دون حدوثه بالأخرى .




      • تحدث كسور بالعظم ليست ناشئة عن كدمات , ولكن بسبب وجود نسيج ليفي بدلا
        من نسيج العظم pathological fractures .




      • حدوث ألم بالعظم في مواضع إحلال النسيج الليفي بدلا من نسيج العظم .










      • عدم تساوى العظام الطويلة في النمو مثل عظام الذراعين والساقين , مما
        يسبب وجود عرج limping بسبب عدم تماثل النمو في الساقين .




      • حدوث انحناء بالساقين limb bowing .




      • قد يحدث انحناء بالعمود الفقري scoliosis .




      • عدم وجود تماثل بالوجه والجمجمة asymmety نتيجة النمو الليفي الشاذ
        fibrous dysplasia بناحية دون الأخرى .




      • في سنة 2007 وصف مدو Medow إحلال نسيج ليفي بدلا من نسيج العظم الطبيعي
        في عظام الفقرات العنقية كعلامة موجودة ضمن متلازمة ماكيون أولبريت .




      الأعراض
      والعلامات بالغدد الصماء






      • البلوغ المبكر للفتيات قبل عمر 8 سنوات وعند عمر من 9- 12 عام عند
        الصبيان precocious puberty .




      • نزول الطمث المبكر عند الفتيات قبل سن البلوغ وقبل ظهور العلامات الجنسية
        الثانوية .




      • تحدث العلامات الجنسية الثانوية قبل الأوان مثل بداية نمو شعر العانة
        pubarche وبداية نمو الثدي thelarche .




      • حدوث أعراض تتعلق بالغدد الصماء , مثل حدوث حموضة أيضية metabolic
        acidosis , وخلل بتوازن الأملاح abnormal electrolyte , وتغير في مستوى الإنسولين والسكر .




      • زيادة في نشاط المبيض أثناء سن المراهقة , والسنوات الأولى من العمر بعد
        البلوغ .




      • زيادة حجم الغدة الدرقية (Thyroid gland enlargement (goiter , أو وجود
        كتل بها على هيئة عقد وتكيسات (nodules or cysts) , والذي يسبب سرعة ضربات
        القلب , وارتفاع ضغط الدم , وفقدان الوزن , وزيادة التعرق , وأعراض أخرى .




      • حدوث العاصفة الدرقية Thyroid storm , وخاصة أثناء التخدير العام during
        general anesthesia .




      • زيادة إفراز هرمون النمو Excess production of growth hormone , مما يسبب
        تضخم عظام اليد والقدمين acromegaly .




      • قد يحدث إفراز للحليب من الثدي عند المصابة بالمتلازمة الغير مرضعة
        Galactorrhea .




      • زيادة حجم الخصية macroorchidism عند الذكور , والذي يكون عادة على كلا
        الجانبين usually bilateral , ومع ذلك فقد تم تسجيل حالات حدث لهم زيادة
        بحجم الخصية على جانب واحد unilateral macroorchidism , ويحدث ذلك دون نضج
        جنسي قبل الأوان .




      الأعراض
      والعلامات بالجلد






      • وجود بقع بالجلد كبيرة الحجم , وقليلة العدد , لها لون بني فاتح , وغير
        منتظمة الحواف called café-au-lait spots , والتي تكون شائعة في منطقة
        الأرداف , والمنطقة القطنية العجزية بالظهر .





      • صعوبة رؤية هذه البقع عند ذوى البشرة الداكنة .




      • قد تكون هذه البقع موجودة منذ الولادة .




      • في أغلب الحالات تكون البقع في ناحية واحدة من الجسم .




      • قد تحدث شعرانية Hirsutism .




      الفحوص
      المعملية






      • يمكن من خلال استخدام تقنية التفاعل المتضاعف المتسلسل polymerase chain
        reaction - PCR.




      • وهى طريقة حديثة لمضاعفة العوامل الوراثية تعتمد على
        استعمال كمية ضئيلة من الحامض النووي - الكشف عن وجود التحور بالعامل
        الوراثي الذي يسبب حدوث المتلازمة من خلال فحص عينة للدم بالمريض .




      • عمل فحوص لهرمونات الخصية والمبيض , والذي يكشف عن وجود زيادة في نشاط
        المبيض في الإناث , حيث يزيد إفراز هرمون الأوستراديول , وزيادة نشاط
        الخصية في الذكور حيث يزيد إفراز هرمون التستوستيرون , بينما يكون مستوى
        الهرمون المنبه للمناسل ( الخصية في الذكور والمبيض في الإناث) طبيعي أو
        أقل من الطبيعي .




      • عمل فحص لهرمون الغدة الدرقية والذي يكون مرتفعا عند 33% من المصابين
        بالمتلازمة , بينما يكون الهرمون المنبه للغدة الدرقية في المستوى الطبيعي
        أو أقل من الطبيعي .




      • زيادة هرمون النمو Growth hormone , وهرمون البرولاكتين prolactin ,
        ونادرا ما توجد زيادة بالهرمونات المنبهة للمبيض .




      • نقص الفوسفات بالدم hypophosphatemia , مع زيادته بالبول
        hyperphosphaturia .




      • من الممكن عمل قياس لغازات الدم الشرياني , لتقييم الحموضة الأيضية عند
        توقع وجودها .




      • من الممكن عمل فحص لنسبة البليروبين بالدم , ومستوى إنزيمات الكبد ,
        والكشف عن الخلل في توازن الأملاح .




      • عند توقع حدوث التهاب بالبنكرياس يمكن عمل قياس لمستوى الأميليز amylase
        level , والليبيز lipase level بالدم .




      فحوص
      الأشعة






      • صور أشعة إكس قد تكشف عن شمول الحوض , وعظم الفخذ , وعظام الجمجمة , كما
        تكشف عن الكسور المرضية و نقص الفوسفات ولين العظام rickets .




      • الأشعة المقطعية من الممكن أن تكشف عن وجود ورم بالغدة النخامية
        pituitary adenoma , ومن الممكن أن تكون العلة بالعظم وحيدة monostotic ,أو
        متعددة polyostotic , وفى الغالب تكون العظام المتأثرة هي عظام الفخذ femur
        , والقصبة tibia , والضلوع ribs , وعظام الوجه facial skeleton .





      • وتساعد أشعة الرنين المغناطيسي في التعرف على التغير المرضى بالعظام عند
        مرضى متلازمة ماكيون أولبريت .




      • الأشعة فوق الصوتية من الممكن أن تكشف عن وجود عقد بالغدة الدرقية
        thyroid nodules , وتكيسات بالمبايض ovarian cysts .




      فحوص أخرى






      • من الممكن عمل رسم كهربي لعضلة القلب electrocardiogram , لتقييم سرعة
        ضربات القلب عند توقع حدوثها .




      • من الممكن عمل فحص منظار endoscopy , لتقييم وجود زوائد لحمية بالقناة
        الهضمية polyposis عند توقع وجودها .




      الفحص
      المجهري للأنسجة






      • فحص عينة من البقع الجلدية يبين زيادة الصبغة بطبقة البشرة
        hyperpigmentation of the epidermis مع وجود عدد طبيعي من الخلايا الصبغية
        , بينما فحص عينات أخرى يبين وجود جسيمات صبغية عملاقة giant melanosomes .




      • يبين الفحص النسيجي للعظم تحور بالخلايا الجذعية mutated skeletal stem
        cells .





      التشخيص






      • تجرى عدة فحوص لتأكيد التشخيص .




      • تجرى فحوص بالدم للكشف عن المستويات المرتفعة لهرمون النمو والهرمونات
        الجنسية عند حدوث البلوغ المبكر .




      • تجرى فحوص بالدم للكشف عن مستوى هرمون الغدة الدرقية .




      • تجرى فحوص الأشعة للكشف عن النمو الليفي الشاذ , وكسور العظام .




      • من الممكن أخذ عينة للفحص من نسيج العظام أو العقد والتكيسات بالغدة
        الدرقية .




      المشورات
      الطبية

      يحتاج المريض للمشورة الطبية من متخصص بالغدد الصماء , كما يحتاج للمشورة
      من متخصص في العظام .




      العلاج






      • يكون العلاج مركز على علاج الأعراض .




      • العلاج للبلوغ المبكر يكون غير مؤثر .




      • لا يوجد علاج مؤثر للتشوه الليفي .




      • الكسور القريبة من الجذع بعظام الفخذ يجرى لها تثبيت من الداخل بالجراحة
        .




      • هرمون النمو الزائد من الممكن تثبيطه بإعطاء الساندوستاتين Sandostatin .




      المتابعة






      • يجب متابعة وظيفة الغدد الصماء طوال العمر .




      • يجب الترتيب المبكر لاستئصال الأنسجة الغدية التي تسبب زيادة في الإفراز
        hyperfunctional endocrine tissue .




      • المرضى بمتلازمة ماكيون أولبريت تحدث عندهم معدلات عالية للإصابة بسرطان
        الثدي وسرطان العظام ويحتاجون لمتابعة طوال العمر .




      التنبؤ
      بمصير المرض






      • مع السيطرة على الاضطرابات الأيضية والغدية الشديدة , يمكن أن يكون للشخص
        المصاب خصوبة وطول طبيعي .




      • بصفة عامة يكون للمصابين أعمار طبيعية , مع حدوث موت مفاجئ لبعض الحالات
        الشديدة نتيجة اضطراب القلب .




      تعليم
      المرضى

      مرض متلازمة ماكيون أولبريت لا يورث , والأبناء لآباء مصابين ليس لديهم خطر
      التعرض للإصابة بالمرض .

        الوقت/التاريخ الآن هو السبت 10 ديسمبر 2016 - 23:21